血小板活化因子乙酰水解酶基因多态性与儿童哮喘相关性研究

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目的 研究血小板活化因子乙酰水解酶(PAF-AH)基因多态性与儿童支气管哮喘发病的相关关系,探讨儿童支气管哮喘的遗传易感因素。 方法 采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)分析技术,对53例哮喘儿童及35例正常对照组儿童的PAF-AH第11外显子(exon 11)Ala379Val位点基因多态性进行分析,比较两组儿童PAF-AH exon 11-Ala379Val位点基因型和等位基因的分布频率。 结果 哮喘组PAF-AH-379位点基因型频率野生型Ala/Ala、杂合子Ala/Val、纯突变型Val/Val基因型频率分别为52.8%、30.2%和16.98%,对照组分别为51.4%、34.3%和14.3%,两组间基因型频率分布差异无显著性(P>0.05)。哮喘组和对照组等位基因Ala频率分别为67.9%和68.5%;等位基因Val频率分别为32.1%和31.4%,两组间等位基因频率分布差异也无显著性(P>0.05)。 结论 PAF-AH exon 11-Ala379Val基因突变与儿童支气管哮喘发病无相关性。
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