目的:该研究的目的在于研究如何检测母体血浆中胎儿DNA,在孕早期做出产前胎儿性别诊断,并进一步探讨不同孕周的正常孕妇其血浆中胎儿DNA的量和浓度是如何变化的,为将来应用于非创性产前诊断作初步研究.该研究分两部分,第一部分用定性检测母体血浆中的胎儿DNA,证实母体血浆中存在胎儿DNA,可以在早孕期做出性别诊断.第二部分是用定量检测母体血浆中的胎儿DNA,通过SRY基因的检测,测定了不同孕周母体血浆中胎儿DNA及总DNA的量.结论:1、母体血浆中存在胎儿DNA,且含量较高,其浓度随着孕周的增长而增加.2、巢式PCR和荧光定量PCR用于检测母体血浆中SRY基因均有较高的敏感性和特异性.3、SRY基因用于性别诊断有很高的特异性,可用于产前胎儿性别诊断.4、利用母体血浆中的胎儿DNA可以在孕早期做出产前性别诊断,为性连锁遗传疾病患者提供优生的建议,有很好的临床应用价值,值得进一步研究.