子宫肌瘤是女性生殖器官中最常见的良性肿瘤,是导致子宫切除的主要原因。子宫肌瘤发病率还在逐年增长,且趋于年轻化。该病的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果。由于子宫肌瘤是复杂的多基因遗传性疾病,其易感基因的数量、各基因的致病风险度以及致病机制尚未被阐明。确定子宫肌瘤的病因,在基因水平上预防和治疗该病是当前医学研究中的重点。本研究应用分子生物学方法,以孕激素受体(PR)基因和表皮生长因子受体(EGFR)基因作为候选基因,采用单核苷酸多态性(SNPs)位点作为遗传标记,选择165例子宫肌瘤患者为病例组,157例非子宫肌瘤健康女性为对照组。病例组和对照组均来自中国北方汉族女性、年龄在30岁～50岁之间、无与激素类有关疾病、无其它妇科肿瘤。在PR和EGFR基因上选择3个SNPs遗传标记,利用PCR-RFLP方法确定个体基因型。通过统计学软件SPSS12.0和UNPHASED2.404软件的病例-对照相关分析方法分析处理数据,阐明所检测的SNPs是否与子宫肌瘤相关。结果显示,PR基因SNP1多态性可能与子宫肌瘤无关联;EGFR基因SNP2与子宫肌瘤相关联,其中T等位基因,T/T基因型过多分布可能决定了子宫肌瘤的遗传易感性,携带T/T基因型的女性可能是子宫肌瘤的易感人群,可能与子宫肌瘤易感性有关。而EGFR基因SNP3与子宫肌瘤无关联。多位点联合分析表明PR和EGFR基因的联合作用与子宫肌瘤的发生相关联。本研究工作有助于阐明子宫肌瘤的分子遗传学机制,为在基因水平上建立诊断方法、预测个体发病风险和有效采取预防措施奠定基础。