背景和目的磷脂酰肌醇—3—激酶催化亚单位α基因(phosphatidylin-ositol 3-kinase catalytic alpha polypeptide gene,PIK3CA)在人类肿瘤里存在高频的体细胞突变,且突变主要发生在PIK3CA基因的第9和20外显子这两个热点突变区。本研究旨在检测PIK3CA基因在广西HCC里的表达和突变。方法收集61例广西医科大学第一附属医院肝胆血管外科2007年1月到2007年10月手术切除,并经病理证实的肝细胞癌的癌组织及相应的癌旁组织。用PCR—SSCP法对PIK3CA基因的第1、9和D20外显子进行检测,同时对PCR产物进行DNA序列测序。另外,用免疫组化SP法检测癌组织和相应癌旁组织里PIK3CA基因的表达。结果PCR—SSCP法和DNA序列测序在肝癌和癌旁组织PIK3CA基因的第1、9和20外显子均没发现PIK3CA基因突变,但在25例癌组织第9外显子的序列峰图的末端发现有异常重叠的波峰。此外,用免疫组化SP法检测还发现:(1)癌组织(50.81%)里PIK3CA基因的表达水平比相应的癌旁组织高(14.75%)。(2)PIK3CA基因的表达与肿瘤的大小和包膜是否完整有统计学差异(P＜0.05)。结论(1)广西HCC可能会存在PIK3CA基因突变,但突变率较低。(2)PIK3CA在广西肝细胞性肝癌的癌组织里存在扩增,其在癌组织的表达水平明显高于相应的癌旁组织,但与临床预后的关系仍有待研究。