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目的：探讨CD40-1C/T基因多态性与血清游离CD40L (sCD40L)表达水平及颈动脉斑块不稳定性的相关性。方法：根据入排标准选取209例急性大动脉粥样硬化性脑梗死患者作为病例组,根据颈动脉超声结果分为不稳定斑块亚组(61例)、稳定斑块亚组(79例)、无斑块亚组(69例),选取同期87例无卒中病史体检者作为对照组(其中不稳定斑块19例,稳定斑块44例,无斑块24例)。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测四组的CD40-1C/T基因多态性并测序鉴定,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测四组的血清sCD40L表达水平,然后进行比较说明。结果：(1)病例组CC基因型显著高于对照组(31.6%对17.2%；χ2=6.353，P=0.012)；C等位基因频率显著高于对照组(53.8%对39.1%；χ2=10.689，P=0.001)；病例组血清sCD40L浓度显著高于对照组[(3.97±1.20)对(2.69±0.88)；t=-10.194,P<0.001]。(2)不稳定斑块亚组CC基因型显著高于稳定斑块亚组(55.7%对31.6%；χ2=8.194，P=0.004)和无斑块亚组(55.7%对11.6%；χ2=28.849，P<0.001),稳定斑块亚组显著高于无斑块亚组(31.6%对11.6%；χ2=8.547，P=0.003)；不稳定斑块亚组C等位基因频率显著高于稳定斑块亚组(77.1%对54.4%；χ2=15.341，P<0.001)和无斑块亚组(77.1%对32.6%；χ2=51.401，P<0.001),稳定斑块亚组显著高于无斑块亚组(54.4%对32.6%；χ2=14.218，P<0.001)；不稳定斑块亚组血清sCD40L显著高于稳定斑块亚组且均高于无斑块亚组[(4.63±1.15)对(4.19±0.99)对(3.13±0.98)；F=36.815,P<0.001)。(3)经多变量Logistic回归分析显示：高血压、2型糖尿病、TC、LDL水平增高以及C等位基因均是大动脉粥样硬化性脑梗死的独立危险因素。结论：(1)CD40-1C/T基因多态性与血清sCD40L的表达有关,C等位基因可能增加血清sCD40L的表达水平。(2) CD40-1C/T基因多态性与颈动脉斑块的不稳定性相关,C等位基因增加了斑块的易损风险,最终导致脑梗死的发生。