论文部分内容阅读
目的:JMML发病率低,属于罕见疾病。本文报道我院近年诊断的JMML3例,介绍其临床特征和诊断标准;综述近年国际JMML的发病机制、临床及实验室特征、诊断、治疗及预后问题。有助于提高临床认识、准确诊断和判断预后。方法:分析3例患儿的临床特征、外周血常规及血涂片,骨髓涂片及活检、HbF和病毒学检测,诊断及治疗问题,结合文献报道的研究进展进行讨论。结果:3例患儿均在婴儿期生后2~8个月起病,2男1女。临床表现:均以肺部感染起病,且咳嗽特别明显;可见发热、苍白、皮肤出血、皮肤浸润表现,均有肝脾肿大,且以脾脏肿大显著,淋巴结肿大。实验室检查:外周血均有白细胞及单核细胞绝对计数升高,血红蛋白轻中度降低,血小板降低,可见髓系前体细胞及有核红细胞;1例HbF显著升高;病毒血清学检查阳性或可疑阳性。骨髓涂片均可见有核细胞增生极度活跃,以粒系增生为主,原始细胞<20%;可见病态造血。Ph染色体及BCR/ABL融合基因均为阴性。免疫分型均可见髓系标志阳性。2例有7号染色体异常,表现为单体7、7q-。3例患儿的临床和实验室结果都符合国际JMML的诊断标准。1例进行了同胞全相合的异基因骨髓造血干细胞移植,移植成功,随访2年多,病情完全缓解中。结论:3例均符合1997年国际JMML协作组制定的诊断标准,并明确诊断。JMML兼有MDS及MPD的特征,Ras信号传导通路的异常是JMML发病的重要机制。JMML多于2岁内起病,男性多于女性。早期的临床表现多样化,常以呼吸道感染起病,多合并病毒感染,皮肤活检有助于早期诊断。外周血涂片和骨髓涂片都具有重要的诊断意义。Ph染色体及BCR/ABL融合基因均为阴性。JMML对大多数化疗反应均较差。Allo-HSCT是唯一可治愈的方法。移植后复发率高,达50%。2次HSCT可获得长期无病生存。患儿总体预后差。不同的基因型与临床特征、预后及移植后效果及复发的关系,以及基因治疗等问题都有待进一步探索研究,有重要的研究前景。由于本病罕见,多中心联合研究将有助于JMML诊治的进程。