目的:研究我国大城市成年人膳食铁和基因多态性与代谢综合征患病风险关系及其可能的交互作用。具体目标为:①研究我国大城市人群中不同食物来源的膳食铁与代谢综合征患病风险关系;②研究上海市成年人群中不同类型的膳食铁与代谢综合征的关系及其性别差异,以及基因多态性和膳食铁与代谢综合征患病风险关系及其交互作用。方法:采用流行病学病例对照研究方法进行研究。第一部分研究采用中国居民营养与健康状况监测中3个直辖市（北京、天津和重庆）和上海市居民膳食与健康状况监测纳入的共5323名18岁以上研究对象,第二部分研究采用上海市居民膳食与健康状况监测纳入的3099名18岁以上研究对象。采用连续3天24小时的膳食回顾法辅以家庭调味品称量调查,获得研究对象食物摄入信息,利用中国食物成分表,计算能量和膳食铁的摄入量;采用问卷询问法获得研究对象基本信息及可能的代谢综合征危险因素（包括年龄、性别、收入、日常身体活动水平、计划性锻炼状况、每日膳食总能量摄入量、吸烟情况、饮酒情况）信息;通过统一的体格测量方法获得身高、体重、腰围、血压信息;采集研究对象晨起空腹血液,分离血清,使用HITACHI 7080及7600全自动生化分析仪检测血糖、血脂指标;分离白细胞,采用磁珠法通用型基因组DNA提取试剂盒（DP705-02型,TIANGEN公司）提取DNA,采用基因遗传分析仪（3730XL型,美国Applied Biosystems公司）检测目标基因位点的分型。代谢综合征定义采用美国国家胆固醇教育计划成人治疗组第三次报告（NCEP-ATPⅢ,2005年）给出的亚洲人群的标准。使用SAS v.9.4统计软件进行统计分析。考虑可能的代谢综合征患病家族聚集性,采用基于二分类资料的带有logit链接函数的多变量广义线性混合模型（多变量多水平logistic回归模型）,以研究因素作为固定效应变量,以家庭聚集量作为随机效应变量,分析膳食铁和基因多态性与代谢综合征患病风险关系及其交互作用。结果:第一部分对我国4个直辖市5323名研究对象分析发现,校正年龄、性别、收入、日常身体活动水平、计划性锻炼状况、每日膳食总能量摄入量、吸烟情况、饮酒情况后,再校正膳食锌、镁摄入量,膳食总铁摄入量与样本人群的代谢综合征患病风险仍存在线性趋势（p=0.01）,与膳食总铁摄入量的最低四分位数区间（<13.14mg/day）样本人群相比,最高四分位数区间的OR（95%CI）为1.60（1.21,2.11）。膳食非血红素铁摄入量和代谢综合征患病风险关系与总铁和代谢综合征患病风险关系相似,血红素铁摄入量和代谢综合征患病风险关系与总铁和代谢综合征患病风险关系相反。校正年龄、性别、收入、日常身体活动水平、计划性锻炼状况、每日膳食总能量摄入量、吸烟情况、饮酒情况后,蔬菜和水果来源的铁摄入量与代谢综合征的风险仍存在线性趋势（p=0.01）,最高四分位数区间相较于最低区间的OR（95%CI）为0.69（0.55,0.87）。再校正来自同一食物来源的锌和镁摄入量,蔬菜和水果来源的铁摄入量与代谢综合征患病风险的线性趋势不具有统计学意义（p=0.72）。第二部分对上海市3099名研究对象分析发现,校正了年龄、性别、收入、日常身体活动水平、计划性锻炼状况、每日膳食总能量摄入量、吸烟情况、饮酒情况后,随着膳食总铁摄入量的增加,样本人群的代谢综合征患病风险增加（p=0.022）。与最低膳食总铁摄入量四分位区间（<12.72 mg/day）相比,最高膳食总铁摄入量四分位区间（≥21.88 mg/day）的OR（95%CI）为1.59（1.15,2.20）。校正上述混杂因素后,血红素铁摄入量与样本人群的代谢综合征患病风险无线性趋势（p=0.895）。校正上述混杂因素后,非血红素铁摄入量与样本人群的代谢综合征患病风险无线性趋势（p=0.065）。与最低非血红素铁摄入量四分位区间（<11.62 mg/day）相比,最高非血红素铁摄入量四分位区间（≥20.10 mg/day）的OR（95%CI）为1.44（1.04,1.99）。校正上述混杂因素后,随着膳食总铁摄入量的增加,男性代谢综合征患病风险增加（p=0.016）,女性代谢综合征患病风险无线性趋势（p=0.322）。进一步对上海市2766名具有基因位点检测结果的研究对象分析发现,遴选的14个基因位点多态性中,有4个位点多态性与代谢综合征患病风险有关,具体为:①在全部研究对象中,校正年龄、性别、地区、受教育年限、日常身体活动水平、计划性锻炼状况、吸烟情况、饮酒情况、每日膳食总能量摄入量后,基因位点rs10830963多态性与代谢综合征患病风险存在线性趋势（p=0.049）,膳食铁摄入量与基因位点rs10830963多态性之间不存在交互作用（p=0.169）,按基因位点型别分层分析后,不携带和携带G等位基因人群中,膳食铁摄入量与代谢综合征患病风险均存在线性趋势（p=0.022,p=0.044）,与不携带G等位基因的最低膳食总铁摄入量四分位区间相比,携带G等位基因的最低膳食总铁摄入量四分位区间的OR（95%CI）为1.41（0.91,2.17）;②在男性中,校正上述混杂因素后,基因位点JAZF1 rs864745多态性与代谢综合征患病风险存在线性趋势（p=0.037）,膳食铁摄入量与基因位点rs864745多态性之间存在交互作用（p=0.029）,按基因位点型别分层分析后,不携带C等位基因人群中,膳食铁摄入量与代谢综合征患病风险存在线性趋势（p<0.001）,携带C等位基因人群中,两者不存在线性趋势（p=0.608）,与不携带C等位基因的最低膳食总铁摄入量四分位区间相比,携带C等位基因的最低膳食总铁摄入量四分位区间的OR（95%CI）为1.48（0.80,2.74）;③在男性中,校正上述混杂因素后,基因位点ANK1 rs516946多态性与代谢综合征患病风险存在线性趋势（p=0.019）,膳食铁摄入量与基因位点rs516946多态性之间存在交互作用（p=0.007）,按基因位点型别分层分析后,不携带T等位基因人群中,膳食铁摄入量与代谢综合征患病风险存在线性趋势（p<0.001）,携带T等位基因人群中,两者不存在线性趋势（p=0.854）,与不携带T等位基因的最低膳食总铁摄入量四分位区间相比,携带T等位基因的最低膳食总铁摄入量四分位区间的OR（95%CI）为1.78（0.87,3.63）;④在女性中,校正上述混杂因素后,基因位点rs2794720多态性与代谢综合征患病风险存在线性趋势（p=0.011）,膳食铁摄入量与基因位点rs2794720多态性之间存在交互作用（p=0.028）,按基因位点型别分层分析后,不携带C等位基因人群中,膳食铁摄入量与代谢综合征患病风险存在线性趋势（p=0.023）,携带C等位基因人群中,两者不存在线性趋势（p=0.254）,与不携带C等位基因的最低膳食总铁摄入量四分位区间相比,携带C等位基因的最低膳食总铁摄入量四分位区间的OR（95%CI）为6.58（1.47,29.44）。结论:大城市成年人群膳食铁摄入量普遍高于推荐水平。膳食总铁和非血红素铁摄入量与代谢综合征及其组分呈正向线性趋势,即摄入量在较高水平时,代谢综合征患病风险较大。本研究未观察到血红素铁摄入量与代谢综合征之间的关联。不同食物来源的膳食铁与代谢综合征患病风险存在差异,蔬菜和水果来源的膳食铁可能是代谢综合征的保护因素。此外,膳食铁与代谢综合征患病风险存在性别差异:男性中,较高的总铁摄入量和非血红素铁摄入量与较高的代谢综合征患病风险有关,但在女性中未观察到此现象。基因位点 MTNR1B rs10830963、JAZF1 rs864745、ANK1 rs516946 和 rs2794720的多态性与代谢综合征患病风险有关,且存在性别差异。在与代谢综合征患病风险的关系中,基因位点多态性与膳食铁摄入存在交互作用,两因素同时出现时的叠加效应低于单独风险之和。携带风险等位基因的对象,代谢综合征患病风险与膳食铁摄入量不存在线性趋势,但无论膳食铁摄入量在何水平,代谢综合征患病风险可能均处于较高水平;而不携带风险等位基因的对象,膳食铁摄入量与代谢综合征患病风险呈显著的正向线性趋势,即膳食铁摄入量在较低水平时,代谢综合征患病风险较小。