水稻是最主要的粮食作物之一,世界上有近一半的人口以稻米为主食。亚洲栽培稻是栽培面积最大的水稻,主要分为籼稻和粳稻两个亚种。籼稻与粳稻基因组的测序和比较研究对于了解栽培稻的基因组变异是非常重要的。我们对籼稻品种广陆矮4号的第四号染色体上大约22.1 Mb序列进行了测序与拼接,并与粳稻品种日本晴第四号染色体上的对应区域作了比较分析。我们共发现81,050个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism, SNP),17,550个插入或缺失和27,889个非同源片段,并对重复序列、基因可变剪切、亚种特有基因等进行了分析鉴定。这些发现对水稻分子辅助育种、分子克隆、以及进化研究有重要意义。利用籼粳杂交群体进行遗传作图可以将籼粳间基因组变异和表型差异联系起来。由于传统方法的诸多局限性,籼粳杂交群体的基因型鉴定一直大大限制着数量性状位点(quantitative trait locus, QTL)定位的精度。第二代测序技术使我们能重新设计基因型鉴定的方法,从而实现更有效的遗传作图和基因组分析。我们利用第二代测序技术所获得的全基因组深度测序数据,开发了一种对重组群体进行高效的基因型鉴定方法。我们开发了一个“滑动窗口”的方法,通过对基因组局部区域内多个SNP的基因型综合分析确定这个区段的基因型,进而判定重组断裂位点的具体位置。这种新的基因型鉴定方法具有以下优点:快速便捷、高精确度和高分辨率,同时还适用于更多的作图群体和物种之间的比较基因组和遗传图谱构建。为了使这个基于测序的基因型鉴定新方法能够被广泛地使用,我们进一步开发了一个处理程序的流程,命名为SEG-Map。这个流程能够直接分析处理Illumina GA产生的单向或双向末端短序列测序结果,最终构建出重组群体的遗传图谱。利用SEG-Map软件包,我们对水稻重组自交系、水稻染色体片段替换系和水稻F2群体进行了基于测序的基因型鉴定,都成功获得了高精度的重组图谱,并且能够将一些QTL定位到较小的区域。