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[目的]BRCAl是九十年代初科学家通过对家族性乳腺癌患者的基因连锁分析从而定位在17Q染色体上的一个乳腺癌易感基因。80％的家族性乳腺癌患者被发现带有BRCAl基因的突变。但BRCAl与散发性乳腺癌之间的关系尚在进一步讨论之中。有研究表明在散发性乳腺癌的癌组织中BRCAl的mRNA水平明显降低，BRCAl蛋白缺失或在细胞内分布出现异常。本课题是通过对较大量的散发性乳腺癌病例进行研究，探讨BRCAl蛋白在散发性乳腺癌的表达状况，并研究它与四种生物学标志物和一些乳腺癌临床病理参数间的关系及其临床指导意义。 [方法]本研究收集132例乳腺癌、31例良性乳腺病变和31正常乳腺组织的石蜡标本。应用免疫组织化学的方法，检测BRCAl蛋白的表达。分析BRCAl基因的表达与一些生物学标志物(P53、ER、C-erbB-2、Ki67)及一些临床病理学参数(发病年龄、瘤体大小，淋巴转移情况、组织学类型、组织学分级和预后)间的关系。 [结果] 一：BRCAl在正常乳腺组织、良性乳腺病变和散发性乳腺癌的表达： 在良性乳腺病变和正常乳腺组织中，BRCAl全部表达在细胞核中。在散发性乳腺癌病例中，96例仅表达在细胞核中，6例胞核及胞浆均出现表达，总阳性率为77.3％乳腺癌易感基因（BRCAI）在散发性乳腺癌中的表达及临床意义 （ 02／l 32）。25例（22．7％）为阴性，胞核与胞浆均无表达。二：8肚Al表达与一些生物学标志物及临床病理学参数间的关系： 1、8＊＊Al蛋白表达阴性的散发性乳腺癌有较高的组织学分级且预后较差（P＜0刀1）。 2、BRCAI蛋白的表达与患者的发病年龄、肿块大小、肿瘤的组织学类型、腋窝淋巴结转移情况无明显相关性。 3、BRCAI蛋白的表达与散发性乳腺癌雌激素受体、P53及i67呈密切相关，与C七rbB《表达无明显相关性。l结论］通过本课题的研究，我们认为在正常乳腺组织及良性乳腺病变中，BRCAI是表达在细胞核中。在部分散发性乳腺癌细胞中，BRCAI 的表达出现缺夫或细胞内分布异常。BRCAI的表达缺失提示肿瘤的组织学分级较高，预后较差；肿瘤细胞的ER表达多为阴性、P53表达多为阳性、i67指数（i67阳性百分率）偏高。所以BRCAI表达缺失与乳腺癌的恶性程度密切相关。有助于估计患者的预后和指导乳腺癌术后综合治疗，并提供新的分子生物学指标。