目的检测中国山东地区汉族女性家族性和早发性乳腺癌人群中BRCA1基因11、24外显子的突变及单核苷酸多态性，探讨家族性和早发性乳腺癌BRCA1基因11、24外显子的突变和多态性分布规律，寻找BRCA1基因突变的“热点"。方法选取38例家族性和早发性乳腺癌患者，其中25例患者发病年龄≤35岁；17例患者有至少1名一级或二级亲属患有乳腺癌或卵巢癌，其中有4名患者发病年龄≤35岁。应用PCR-DHPLC和DNA序列测定的方法，对BRCA1基因11、24外显子进行突变检测和分析。结果在25例早发性乳腺癌患者中，未发现BRCA1疾病相关性突变(0％)，在17例家族性乳腺癌患者中发现1例疾病相关性基因突变(5.88％)，即(1100delAT exon11 stop328 frameshift)，该突变为首次发现。此外还发现3个单核苷酸多态性位点：2201C＞T、2430T＞C、2731C＞T，其等位基因频率分别为：50％、53％、50％，与国外报道有所不同，但是这3个单核苷酸多态性位点与发病年龄(p=0.362)和家族史(p：0.236)之间无统计学意义。结论中国山东地区汉族女性早发性、家族性乳腺癌患者的BRCA1基因11、24外显子的突变发生率均低于西方国家，同时没有发现中国人群中的“始祖突变”。患者的BRCA1基因11外显子发现的3个单核苷酸多态性位点与国外报道相同，但等位基因频率有所不同。