【摘 要】
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目的:根据已知的HIris Plex-S色素推断复合SNP检测体系,在中国人群中进行色素表型推断及体系的适用性研究,对适用于中国人群的肤色分类标准和推断模型进行探索。对41-Plex SNP色素推断算法模型在中国人群中进行优化研究。基于中国人群肤色表型数据进行肤色表型关联性分析,筛选中国人群的色素关联性SNP位点及尝试建立更加适合中国人群的肤色推断模型。方法:根据已报道HIris Plex-S体系
【基金项目】
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涉案人员表型特征关联遗传标记筛选与供者特征刻画技术研究（编号:2017YFC080501）,国家重点研发计划课题,2019年04月至2021年04月； 基于SNP的中国汉维人群脸部特征推测模型研究（编号:2018JB046）,中央公益类基本科研业务费专项资金项目课题,2019年04月至2021年04月；
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目的:根据已知的HIris Plex-S色素推断复合SNP检测体系,在中国人群中进行色素表型推断及体系的适用性研究,对适用于中国人群的肤色分类标准和推断模型进行探索。对41-Plex SNP色素推断算法模型在中国人群中进行优化研究。基于中国人群肤色表型数据进行肤色表型关联性分析,筛选中国人群的色素关联性SNP位点及尝试建立更加适合中国人群的肤色推断模型。方法:根据已报道HIris Plex-S体系内41个色素相关SNP位点和体系构建方法,基于SNa Pshot平台,在实验室自主构建包含2个扩增检测体系的41重SNP色素特征推断体系41-Plex。提取9位实验室人员模拟检材样本的DNA,对体系的重复性、灵敏度等性能进行测试。使用来自中国7个不同地域人群的200个无关个体DNA样本进行体系的准确性测试。通过人工表型分类读取眼睛及头发颜色;通过色素测量仪检测皮肤颜色,并计算个体类型角（individual typology angle,ITA）的数值对肤色进行分类。随后,使用在线推断模型（https://HIris Plex.erasmusmc.nl/）进行每个样本的色素表型推断并计算准确率和受试者工作特征曲线下面积（the area under the receiver characteristic operating curve,AUC）,并根据实验室人员实际肤色表型的视觉认知,对手臂和脸颊ITA肤色分类标准进行了不同的调整并分别计算AUC值。之后采用HIris Plex-S体系内36个肤色相关SNP位点,基于中国人群样本肤色表型分别建立逻辑回归（Logistics Regression,LR）、神经网络（Neural Networks,NN）、随机森林（Random Forest,RF）预测模型,评估预测模型性能后增加人群样本量及表型数据对41-Plex进行算法模型优化。最后基于我国人群肤色表型数据采取不同的SNP-表型关联方案进行关联性分析,筛选中国人群的色素关联性SNP位点并尝试构建适合中国人群的色素表型推断模型。结果:41-Plex色素推断体系分型准确性、检材适应性、灵敏度均可达到案件样本检材要求,模型对棕色眼睛颜色推断准确率为97%,对黑色头发颜色推断准确率为100%。在尝试多种肤色分类方法后,得到相对较高的AUC值为:白肤色0.831,中间肤色0.661、深肤色0.641和较黑-黑肤色0.768。优化后的肤色表型推断模型性能上升,其中多元逻辑回归模型性能分别为:白色1、中间肤色（小麦色）0.86、偏深肤色（棕色）0.85、黑色1,优于原41-Plex预测模型（白色0.96、中间色0.721、深色0.765、黑色0.98）,样本推断准确率为80%,线性模型拟合优度为0.88。中国人群的色素SNP位点筛选及建模尝试部分结果没有达到理想水平,后期会进一步加大表型数据及基因组数据进行相关位点的筛选和模型构建。结论:41-Plex色素推断体系可初步应用于中国人群色素表型推断及疑难案件样本检验中,为案件提供侦查线索,并探索了适用于我国人群的肤色表型分类标准及推断模型。对41-Plex色素推断模型进行了优化研究,使得模型性能有所提升。对中国人群色素关联性SNP位点进行了筛选,为之后中国人群肤色表型相关SNP位点遗传学研究及构建更加适合中国人群的肤色预测模型奠定了基础。
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