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目的:在泌尿外科疾病中,膀胱癌十分常见。近年来,我国膀胱癌的发病率有所上升,尽管采取了许多积极的治疗措施,但晚期或转移性膀胱癌患者的生存状况仍然很差,同时膀胱癌患者的预后监测也是疾病管理中的一大难题,所以寻找可靠的分子标志物进行早期诊断和预后监测成为一个研究的热点问题。本研究通过比较GEO数据库中膀胱癌和正常组织的基因表达,筛选出与膀胱癌发生、发展高度相关的基因,进一步分析基因表达水平与各种临床资料参数和预后之间的关系,并探讨这些基因的分子机制。为寻找膀胱癌潜在的分子诊断标志物和精准的靶向治疗提供一定的科学依据。方法:GEO数据库中检索关键词“bladder cancer”,下载膀胱癌基因芯片数据,采用GEO数据库的在线分析工具GEO2R筛选差异表达基因,对筛选出的差异基因进行GO和KEEG富集分析,研究其分子功能及信号通路。应用String在线工具构建蛋白—蛋白相互作用网络,下载Cytoscape软件,应用软件中的MCODE插件分析蛋白相互作用网络中的关键基因。在GEPIA网站中分析关键基因与预后的关系,应用SPSS25.0软件的卡方检验分析关键(Hub)基因的表达水平与病理级别、年龄、性别、临床TNM分期的关系。结果:在GEO数据库中获得了GSE13507和GSE37815两个基因芯片数据集,GEO2R在线分析工具共筛选出共同的差异表达基因214个,包括36个高表达基因和178个低表达基因。GO和KEGG功能富集显示上调基因主要富集于细胞粘附、细胞外泌体、蛋白质结合、PI3K-Akt信号通路、补体与凝血级联反应等多个过程。下调基因主要富集于有丝分裂染色体缩合、有丝分裂细胞分裂、ATP结合、细胞周期、P53信号通路等过程。String在线工具构建PPI网络后,通过Cytoscape软件的MCODE插件筛选出22个与膀胱癌发生、发展高度相关的核心基因:TK1、DCN、COL16A1、STON1、MS4A6A、APOD、SDPR、CCNB2、KIF2、AURKB、CDC20、TPX2、TTK、PRC1、DTL、CDT1、CENPN、TOP2A、NUSAP1、NCAPG、SPAG5、GINS2。其中STON1、DCN、APOD、SDPR基因与膀胱癌的临床预后相关,STON1、DCN、APOD与临床TNM分期、病理级别有关(p<0.05)。结论:本文证明了通过生物信息学的方法可以有效的获得膀胱癌和癌旁正常组织的差异表达基因,并且通过分析GEO数据库的临床资料,可以得出基因的表达水平与临床预后、临床分期、病理级别的关系,这些基因可能作为潜在的诊断膀胱癌的分子标志物或治疗膀胱癌的靶点。但是要想真正将这些研究结果应用到实践中去,需要下一步的生物学实验验证和更多的临床研究。