研究背景和目的:探讨抗线粒体抗体(anti-mitochondrial antibody,AMA)在线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS综合征)患者肌肉组织中的免疫组织化学表达特点及其诊断价值。研究方法:收集经临床、病理以及基因检测确诊的MELAS综合征患者10例,2例肌肉病理正常者和3例肌肉活体组织检查发现坏死肌纤维的非线粒体病患者作为对照组,对所有15例肌肉冰冻组织标本行AMA免疫组织化学染色。结果:普通光镜下观察发现MELAS患者骨骼肌AMA免疫组织化学染色可见大量破碎样棕褐色肌纤维(ragged brown fibers,RBF),其形态类似MGT染色下的不整红边纤维(ragged red fibers,RRF)。而对照组未发现RBF。结论:AMA免疫组织化学下的RBF是线粒体异常增生的特异性表现,同MGT染色下的RRF类似,可以作为诊断线粒体病或异常线粒体的病理学指标。研究背景和目的:通过对MELAS综合征患者脑活体组织检查标本行抗线粒体抗体(AMA)的免疫组织化学染色,进一步探讨MELAS综合征的病理变化。方法:收集海军总医院确诊的3例MELAS综合征患者脑活体组织检查石蜡标本,行AMA免疫组织化学染色。结果:3例MELAS综合征患者脑组织AMA免疫组织化学染色发现病变脑组织及蛛网膜下腔小血管异常增生,血管壁薄厚不均,可见到大量浓染的棕褐色沉积物,神经元细胞中也可见到大量浓染的棕褐色沉积物。结论:MELAS综合征患者AMA免疫组织化学染色的主要病理特点是病变部位血管异常增生,提示病变部位血管平滑肌、内皮细胞及神经细胞内大量异常线粒体堆积,与电镜下发现大量异常线粒体堆积对线粒体脑肌病的诊断有同样的价值。