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目的: 通过对296例绝经后女性ALOX12基因rs312462、rs434473、rs2292350、rs312470四个位点的基因型分析,探讨宁夏地区绝经后女性ALOX12基因多态性与BMI、骨密度的关系。 方法: 收集2015年11月-2017年8月于宁夏医科大学总医院门诊就诊的296例无亲缘关系的绝经后女性,已排除各种骨代谢疾病和使用影响骨代谢相关的药物者,同时排除有乳腺和妇科疾病及继发性肥胖、类风湿性关节炎、肝肾疾病、脑血管疾病、肌肉或者神经组织疾病、遗传性疾病、过早绝经者(绝经年龄<40岁)以及6个月之内未应用类固醇激素或抗惊厥药。本研究采用Taqman荧光探针技术和直接测序法分析了ALOX12基因的4个位点的多态性,用双能X线吸收仪测量骨密度,同时测量身高、体重并计算BMI值,从而分析各位点基因型与骨密度、BMI的关系。 结果: 宁夏地区绝经后女性 ALOX12 基因四个位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(p>0.05)。ALOX12基因rs2292350位点与宁夏地区绝经后女性股骨颈骨密度有显著性差异(p<0.01),在调整年龄、身高、体重、BMI、绝经年限因素影响后,rs2292350位点与绝经后女性骨密度有显著相关性(p<0.01 );而rs312462、rs434473、rs312470位点与各部位骨密无相关性(p>0.05)。年龄与各部位骨密度呈负相关(p<0.01);BMI与腰椎BMD呈正相关(p<0.01),与其他部位BMD无相关(p>0.05);身高、体重、绝经年限与各部位骨密度无相关性(p>0.05)。 结论: 1. ALOX12基因rs2292350位点与宁夏地区绝经后女性股骨颈骨密度有显著性差异,是骨密度变异的独立危险因素。2. 年龄是宁夏地区绝经后女性各部位骨密呈负相关关系,而BMI是腰椎骨密度的保护性因素。3. ALOX12基因与宁夏地区绝经后女性骨质疏松症具有相关性。