【摘 要】
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该文第一部分采用多重PCR的方法对84例中国汉族无精少精病人(64例无精,20例少精)和50例有生育史的汉族男性对照者进行了AZF区4个位点(位于AZFa区的sY86,位于AZFb区的sY127,位
【出 处】
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上海医科大学 复旦大学医学院 复旦大学
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该文第一部分采用多重PCR的方法对84例中国汉族无精少精病人(64例无精,20例少精)和50例有生育史的汉族男性对照者进行了AZF区4个位点(位于AZFa区的sY86,位于AZFb区的sY127,位于AZFc区的sY254和sY255)的缺失情况的分析.发现有3例(3.6%)无精者同时具有位于AZF区中DAZ基因的sY254和sY255位点的缺失,而对照组无此缺失.揭示部分病人的无精可能与AZF区缺失有关,并且AZFc区为中国汉族无精或少精病人中较易缺失的部位.该文第二部分采用RT-PCR的方法对于位于AZFc区的DAZ基因在五种不同组织(睾丸、卵巢、肝脏、肾脏、外周血淋巴细胞)中的表达情况进行了分析,发现此基因只有睾丸中表达,这一结果支持了DAZ是影响精子产生的重要基因的观点.该文第三部分采用PCR-SSCP的方法对48例无精、少精者和36例有生育史男性的DAZ基因的sY254位点(横跨一个外显子和一个内含子)的点突变情况进行分析,发现无一例突变,提示点突变可能与无精、少精的关系不大.
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