蒙古马是世界上最古老的马品种之一,经过漫长的自然和人工选择,形成了抗病力强,易增膘,掉膘慢,耐寒冷,耐粗饲,合群性好等特征。被毛浓密,毛色复杂。其中,斑点毛色的表型丰富多样,有均匀分布全身的斑点,也盖毯子般分布的斑点,而且斑点的大小、形状各不相同。本研究以蒙古斑点马（成年马和胚胎）为实验对象,基于以往对马属动物毛色的研究基础上,对可能的多个与毛色相关的候选基因进行分子生物学和组织学鉴定,确定出它们在毛色上产生差异过程中的作用,以及互相之间的关系。现得出的结论如下:1.蒙古斑点马毛囊形态学研究:蒙古斑点马毛囊结构与主要由毛干、毛根两部分构成。通过HE染色结果发现蒙古斑点马黑色皮肤组织和白色皮肤组织中的色素分布有明显的差异,黑色素细胞主要分布于黑色皮肤组织表皮和毛囊毛球部位,而白色皮肤组织相应的位置未发现有黑色素沉积。2.蒙古斑点马毛色形成的转录组学研究:本研究中蒙古斑点成年马和胚胎各6个RNA测序文库过滤后最终获得约500 M（million）,275 M（million）有效数据。蒙古斑点成年马黑和白色皮肤组织文库中的所有m RNA进行显著性差异分析,共鉴定出740个基因的表达量在黑白两种不同颜色皮肤组织中存在显著差异（P<0.05）,其中109个基因在蒙古斑点马黑色皮肤组织表达量较高,215个基因在蒙古斑点马白色皮肤组织表达量较高。蒙古斑点马胚胎黑和白色皮肤组织文库中的所有m RNA进行显著性差异分析,共鉴定出660个基因的表达量在黑白两种不同颜色皮肤组织中存在显著差异（P<0.05）,其中197个基因在蒙古斑点马胚胎黑色皮肤组织表达量较高,59个基因在蒙古斑点马胚胎白色皮肤组织表达量较高。功能分析中对蒙古斑点成年马黑色皮肤组织差异表达的109个基因进行了GO注释。结果,差异表达的109个基因被显著注释到26条GO通路上,其中,生物过程注释到13条通路,细胞组成注释到7条通路,分子功能注释到6条通路与色素相关的基因有TYR、TYRP1、DCT、PMEL、GPR143。对蒙古斑点马胚胎黑色皮肤组织间差异表达的197个基因进行了GO注释。结果,差异表达的197个基因被显著注释到21条GO通路上,其中,生物过程注释到9条通路,细胞组成注释到5条通路,分子功能注释到7条通路与色素相关的基因有TYR、TYRP1。蒙古斑点成年马及胚胎差异表达基因进行了KEGG分析。结果显示,蒙古斑点成年马显著富集到11条通路（P<0.05）,其中TYR、TYRP1、DCT富集在Tyrosine metabolism,Melanogenesis通路上。胚胎显著富集到12条通路（P<0.05）,其中TYR、TYRP1、DCT富集在Melanogenesis通路上。最后对成年马与胚胎黑色皮肤组织中的差异基因做出交集分析发现TYR、TYRP1、DCT、PAX3、DAPL1、LOC1117690506在胚胎和成年马中都有表达。3.蒙古斑点马毛囊色素合成相关基因蛋白定位:在蒙古斑点马毛囊中,TYR和TYRP1蛋白在毛囊的毛球部位不表达。DCT在黑色素沉积的毛囊毛球的毛母质部位有表达。