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目的:乳腺的恶性肿瘤目前俨然已经成为全世界公认的最常见的一种女性的恶性肿瘤。而在我国的许多地区,已悄然位居女性恶性肿瘤发病的第一位。大量的科学研究表明,乳腺癌的发病和Bcl-2基因的多态性之间存在一定的相关性,本研究探讨青海地区回族乳癌患者的B细胞淋巴瘤/白血病-2基因C(-938)A多态性与临床生物学的指标关系,为临床治疗提供更多理论依据。方法:本研究采用PCR-RFLP方法检测2014.01~2018.01青海地区90例回族乳腺癌患者的Bcl-2基因C(-938)A多态性(AA、AC、CC基因型),以及基因型频率的分布情况及与相关指标(例:肿瘤的直径、病理类型、临床分期、肿瘤的分子分型、组织学分级以及腋淋巴结转移个数,雌、孕激素受体的状态、人表皮生长因子2)的关系。结果:在本研究的90例标本中,研究结果得出野生型的AA基因例数比较少,没有办法进行独立分析,所以将AA与CC基因型进行合并分析。1.在肿瘤大小≤2cm和>2cm组中CA与AA+CC基因型分别为40%、60%和55%、45%,两个组之间的比较(P=0.18),差异无统计学意义;2.CA和AA+CC型在浸润型导管癌及其他病理类型中分别为48.1%、51.9%和66.7%、33.3%,两组间比较的差异为(P=0.29),差异没有统计学意义;3.临床TNM分期中,CA在I、II、III期中分别为28.5%、58.8%、50%与AA+CC基因型分别71.5%、41.2%、50%,两个组间比较得出的差异(P=0.06),无统计学意义;4.分子分型中,CA和AA+CC型在LuminalA型、LuminalB型、三阴性、HER2阳性型乳腺癌中分别为71.4%、45.5%、20%、42.9%和28.6%、54.5%、80%、57.1%,CA与AA+CC的组间比较不存在统计学差异(P=0.21);5.在组织学分级中,CA型在I、II、III级中分别为66.7%、52.2%、33.3%,AA+CC型在I、II、III级中分别为33.3%、47.6%、66.7%,在这两个组的比较之间,得出的差异并不具备统计学意义(P=0.21>0.05);6.CA和AA+CC型在无淋巴结转移、1~3个转移、≥4个转移组中分别为47.1%、66.7%、42.9%和52.9%、33.3%、57.1%,两组间差异得出(P=0.27)无统计学意义;7.CA和AA+CC型在ER、PR、Her2蛋白阳性表达依次为56.5%、55%、42.9%和43.5%、45%、57.1%在ER、PR、Her2蛋白阴性表达依次为33.3%、40%、52.2%和66.7%、60%、47.8%。在ER、PR、Her-2指标的分布中CA和AA+CC型分布得出(P值分别为P=0.06、P=0.18、P=0.46)差异无统计学意义。结论:Bcl-2基因C(-938)A的多态性和青海地区的回族乳腺癌患者的生物学指标(例:肿瘤的直径、乳癌的病理类型、临床分期、肿瘤的分子分型以及组织学的分级、腋淋巴结转移个数,雌、孕激素受体的状态以及人表皮生长因子2)之间并没有发现相关性。