目的:探讨MICA基因在新疆回族、哈萨克族、维吾尔族人群的分布特点;探讨MICA基因多态性与宫颈癌的关联;探讨MICA蛋白在宫颈癌组织和宫颈细胞的表达及定位。方法:(1)收集血液样本提取DNA,采用PCR-SBT技术(扩增MICA基因2-5外显子并测序分型)及PCR-SSP技术(检测MCIA基因缺失)对新疆人群(回族83例、哈萨克族120例、维吾尔族183例)及病例对照人群(137例宫颈癌患者及人口学资料匹配的120例健康对照)中MICA基因及MICA-STR分型;(2)采用免疫组织化学方法检测MICA蛋白在宫颈鳞癌(CSCC)、高级别鳞状上皮内病变(HSIL)、宫颈炎症组织中的表达情况。(3)采用免疫荧光化学与激光共聚焦显微术结合的方法检测宫颈癌C33a、Siha和Hela细胞系、正常宫颈上皮细胞系H8中MICA蛋白的表达和定位。结果:(1)在新疆人群中检测到21个MICA等位基因,检测到5个MICA-STR型别。在新疆地区哈萨克族人群中发现2个新的等位基因,已被世界卫生组织命名委员会正式命名为MICA*088N、MICA*029:02。(2)MICA*008:01及A5.1的分布频率在新疆地区女性高于男性,差异具有统计学意义(P<0.05)。(3)MICA*008:01是新疆地区回族、哈萨克族和维吾尔族最常见的等位基因,分布频率有所不同。哈萨克组人群中MICA*016等位基因频率明显高于维吾尔族,回族人群中MICA*019等位基因频率明显高于维吾尔族,回族人群中MICA*010等位基因频率明显高于哈萨克族,差异具有统计学意义(均有P<0.05)。MICA-STR型别中,回族最常见的型别为A5,哈萨克族与维吾尔族最常见的型别为A6,回族人群中A5频率高于哈萨克族人群,差异具有统计学意义(P<0.05)。(4)MICA基因分布与其他人群比较,哈萨克族人群中MICA*009:02等位基因频率高于湖南土家族、中国北方汉族、韩国人、泰国人、南美印第安人、日本人、英国人。哈萨克族及维吾尔族人群中MICA*010等位基因频率低于中国北方汉族、韩国人、泰国人及南美印第安人。新疆人群MICA-STR与湖南土家族、中国北方汉族进行比较,新疆回族人群A4型别频率低于湖南土家族,新疆哈萨克族人群A5型别频率低于湖南土家族和中国北方汉族,差异均具有统计学意义(均有P<0.05)。(5)新疆维吾尔族宫颈癌患者中A4频率低于健康对照组,差异具有统计学意义(P=0.0369、OR=0.498、95%CI=0.256~0.969)。(6)MICA蛋白主要表达定位在细胞浆,阳性表达率随着宫颈炎,SIL到宫颈癌的发展逐渐增加。结论:(1)MICA基因在新疆地区(回族、哈萨克族、维吾尔族)人群中具有的多态性特点。MICA*008:01是以上人群最常见的等位基因,分布频率有所不同;MICA-STR中,回族最常见的型别为A5,哈萨克族与维吾尔族最常见的型别为A6,回族人群中A5频率高于哈萨克族人群。MICA*008:01及A5.1在新疆地区女性中的频率高于男性。(2)MICA等位基因在新疆地区人群分布具有独特的特征,新疆地区人群MICA等位基因分布与湖南土家族、中国北方汉族、韩国人、泰国人、南美印第安人、日本人及英国人进行比较,MICA*009:02、MICA*010等多个等位基因分布频率在新疆地区人群与其它人群存在差异。新疆人群MICA-STR型别与湖南土家族、中国北方汉族进行比较,新疆回族A4型别频率低于湖南土家族,新疆哈萨克族A5型别频率低于湖南土家族和中国北方汉族。(3)新疆维吾尔族宫颈癌患者中A4频率低于健康对照组,提示A4型别可能与降低宫颈癌的发生有关。(4)MICA蛋白随着宫颈组织病变的加重表达逐渐增高,提示MICA蛋白可能参与了宫颈病变的发生。