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目的:探讨2型糖尿病患者糖尿病视网膜病变是否存在家族聚集性。方法: 2004年12月~2006年12月与本院内分泌科联合对167个2型糖尿病家系进行调查,家族中至少有两名或两名以上患有2型糖尿病的同胞,其中糖尿病病史最长者为先证者。对先证者及其同胞各自的临床特征及发病的相关性进行分析。结果:有糖尿病视网膜病变的先证者尿白蛋白排泄率更高( P=0.0033 ),尿蛋白排泄率(OR=1.003,95%CI=1.001~1.008,P=0.0136)是先证者发病的独立危险因素。先证者有DR的同胞NEFA水平更高(P=0.0378), NEFA (OR=2.108,95%CI=1.077~4.127,P=0.0295)是先证者同胞DR发病的独立危险因素,吸烟史为先证者同胞DR发病的保护因素(OR=0.154,95%CI=0.044~0.540,P=0.0035)。其中无吸烟史的同胞者中,先证者有DR时其患病危险性是先证者无DR的3.52倍(P<0.0001)。所有人群DR患病率均随糖尿病病程延长而增高(P<0.05),若糖尿病病程在5年以下,其家族中先证者有DR的同胞患病危险性是无DR者的5.5倍(P<0.001)。将其他因素匹配后,有DR家族史的同胞患病危险性约为无DR家族史者的5.6倍(95%CI=2.344~13.209,P=0.0001)。有PDR家族史的同胞患PDR的危险性未见明显增加。结论:尿白蛋白排泄率是先证者发生DR的独立危险因素;游离脂肪酸是同胞组人群DR发生的独立危险因素;吸烟与先证者同胞DR发病呈负相关,而无吸烟史的同胞中,其先证者有DR时其发病危险性更高;糖尿病病程为DR发病的独立危险因素,而糖尿病早期,有DR家族史的患者发生DR的几率可能更大;2型糖尿病患者糖尿病视网膜病变存在家族聚集性,遗传因素可能在DR的发病中起一定作用;本研究结果不支持糖尿病视网膜病变严重程度的家族聚集性,但样本量较少,有待于扩大样本量进一步研究。