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目的:分析代谢综合征各组分及URAT1基因rs3825018、rs505802和rs524023多态性位点与新疆汉族、维吾尔族和哈萨克族高尿酸血症的关系。方法:选取新疆医科大学第一附属医院2013-2014年体检人群中HUA患者1532例为病例组(汉族352例,维族986例和哈族194例),同期健康人群3127例为对照组(汉族932例,维族1354例和哈族841例),所有研究对象均知情同意并符合纳入排出标准。收集所有研究对象的流调资料及血液标本,检测各项生化指标并提取DNA,应用多重高温连接酶检测反应(iMLDR)检测目的基因单核苷酸多态性,采用SPSS20.0软件整理分析数据。结果:肥胖、肾损伤、高甘油三酯血症和高胆固醇血症为汉族HUA的危险因素(P<0.05,OR>1);高血压、高甘油三酯血症和高胆固醇血症是维族HUA的危险因素(P<0.05,OR>1);肾损伤和高甘油三酯血症则为哈族HUA的危险因素(P<0.001,OR>1)。URAT1基因rs3825018多态性位点突变与汉族、维族和哈族HUA均无统计学关联(95%CI横跨1),URAT1基因rs505802多态性位点TC和CC基因型比TT基因型分别使哈族患HUA的风险增高1.933和1.799倍(OR>1),URAT1基因rs524023多态性位点TC和TT基因型比CC基因型分别使哈族患HUA的风险增高1.897和1.837倍(OR>1);rs3825018和rs505802多态性位点形成的CG单倍体型为HUA的保护性因素(OR<1,P<0.05),而TA单倍体型则为HUA的危险因素(OR>1,P<0.05),rs505802和rs524023多态性位点形成的CT单倍体型为HUA的保护性因素(OR<1,P<0.05),TC单倍体型则为HUA的危险因素(OR>1,P<0.05),rs3825018和rs524023多态性位点形成的CA单倍体型可增加患HUA的风险(OR>1,P<0.05),而TG单倍体型可减小患HUA的风险(OR<1,P<0.05);汉族女性携带rs3825018位点突变在相乘模型中存在交互作用且会降低发生HUA的风险(P<0.05,OR=0.340);哈族肾损伤携带rs524023位点突变在相乘模型中存在交互作用且会增加发生HUA的风险(P<0.05,OR=2.117);哈族女性携带rs505802位点突变和哈族女性携带rs524023位点突变不论在相乘模型还是相加模型均存在交互作用,且会降低发生HUA的风险(P<0.05,OR分别为0.162和0.162,S分别为-0.044和-0.044);维族女性携带rs505802位点突变会降低发生HUA的风险,呈负交互作用(P<0.05,S=-0.146)。在基因与基因交互作用对HUA影响的结果中发现,汉族、维族和哈族URAT1基因rs3825018、rs505802和rs524023三个位点基因多态性间均不存在有统计学意义的交互作用(P>0.05)。结论:HUA与代谢综合征各组分密切相关;URAT1基因rs3825018位点突变与HUA的发生无相关性,rs505802位点C等位基因及rs524023位点T等位基因可能是哈族HUA的危险因素;rs3825018和rs505802多态性位点、rs505802和rs524023多态性位点及rs3825018和rs524023多态性位点形成的CG、CT和TG单倍体型可能为HUA的保护性因素,而TA、TC和CA单倍体型可能增加患HUA的风险;女性携带rs3825018位点突变可能增加汉族患HUA的风险,女性携带rs505802位点突变可能增加维族患HUA的风险,女性携带rs505802和rs524023位点突变可能增加哈族患HUA的风险,肾损伤携带rs524023位点突变也可能增加哈族患HUA的风险。