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目的：近年来，人们在线粒体呼吸链缺乏而引起的疾病，特别是CPE0的患者的肌肉组织和其他多种组织中发现有大片段的线粒体DNA缺失。许多研究表明这些缺失是这类疾病的重要病因。本实验将检测11例慢性进行性眼外肌麻痹及Kearns—Sayre综合征患者骨骼肌细胞的线粒体DNA的缺失情况。 方法：从11例慢性进行性眼外肌麻痹和Kearns—Sayre综合征患者的骨骼肌活检标本中，提取总体DNA。根据限制性内切酶Pvu Ⅱ使用说明，取1 μ gDNA，加入2个单位的酶，37℃下，在终体积为20 μ l的反应体系中消化1小时(酶切位点在2654)，使DNA线性化。将DNA片段加入浓度为0.8％的琼脂糖凝胶中，与λ-Hind Ⅱ digest marker同时电泳，至marker移至胶的中部停止电泳，使DNA片段按大小分离。将琼脂糖凝胶在0.2M HCl中浸泡8min使DNA脱嘌呤，然后浸入变性液中浸泡2×15min使DNA变性，再浸入中和液中浸泡2×15min使之中和。使用20×SSC转移液，采用毛细转移法将凝胶上的DNA转移至正电荷尼龙膜上。使用线粒体／胞质病毒DNA纯化试剂盒从正常人全血中提取全长线粒体DNA作为探针，使用地高辛高效标记与检测试剂盒进行地高辛-dUTP标记，并与正电荷尼龙膜进行预杂交、杂交、杂交后冲洗及显色反应。 结果：正常对照的标本只出现一条16.5kb的杂交带。11例CPEO及KSS患者在16.5kb处也均有一条杂交带。有7例患者除一条正常大小杂交带外，还有一条异常的缺失型线粒体DNA杂交带。出现缺失型线粒体DNA的患者占总数的64％。剂量分析表明缺失型线粒体DNA占总线粒体DNA的50～75％。缺失片断大小在11.5～5.5kb之间。