干热岩水力压裂裂缝扩展数值模拟研究

来源 :中国石油大学(华东) | 被引量 : 0次 | 上传用户:altertig
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目的对一例核型不明确的胎儿进行全面的遗传学分析。方法综合应用染色体核型分析、染色体微阵列分析、荧光原位杂交和Y染色体微缺失多重PCR检测对胎儿进行遗传学分析及家系溯源。结果胎儿羊水染色体核型为45,X[18]/46,X, mar[72],染色体微阵列分析提示胎儿Yp11.32p11.31区存在约2.6Mb的重复,Yq11.21q12区存在约44.5Mb的缺失,羊水间期细胞荧光原位杂交证实了胎儿的嵌合体核型,并提示其标记染色体来源于Y染色体。多重PCR检测提示Y染色体AZFb、c区缺失。其父母的染色体核型在
云母作为造岩矿物的一种,普遍存在于各种金属矿和非金属矿的尾矿中,尾矿中的细粒云母除了具有片状云母本身的优良特性外,还具有阻隔性好、覆盖性强、附着力大等诸多优点。若能有效回收尾矿中的细粒云母资源,不仅可以降低云母粉的制造成本,提高尾矿综合利用率,同时也是对我国稀缺的片状云母资源的一种保护。而目前大多数尾矿中的细粒云母资源没有得到有效回收,普遍采用的阳离子捕收剂浮选云母工艺存在捕收剂溶解度小、消泡困难
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目的对一个Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype1,NF1)家系进行致病基因变异分析。方法应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术对1例NF1患者、2名直系亲属进行基因变异分析。结果先证者检测发现NF1基因1个新的无义变异c.2511G>A(p.Trp837X),其父亲也检测到同样的变异,母亲及200名对照的全外显子组测序数据中均未发现上述变异。结论NF1基因的c.2511G>A(p.Trp837X)杂合无义变异可能是该NF1家系的致病原因。
目的对1例超声心动图提示为主动脉根部瘤及主动脉瓣关闭不全的患者进行基因检测,明确其可能的致病变异,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法应用二代测序技术对先证者进行全外显子组测序,重点分析主动脉瘤疾病及其他循环系统遗传病相关基因,应用Sanger测序对患者及家系成员的疑似致病位点进行检测。依据根据美国医学遗传学与基因组学学会(AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics,ACMG)遗传变异分类标准与指南判定变异的致病性。结果二代测序结果显示患者的TGFBR1基因(NM
Smith-Magenis综合征(OMIM182290)是一种罕见的遗传综合征,主要由染色体17p11.2区的RAI1基因缺失或变异引起,其临床表型包括智力低下、社交障碍、发育畸形、自残行为等,绝大多数患者存在睡眠障碍,表现为夜间睡眠时间短、睡眠效率低、夜间醒来频繁等。研究显示多数患者存在白天的褪黑素分泌高峰及昼夜节律基因的异常表达,生物节律相关内分泌异常。RAI1变异缺失对昼夜节律基因表达调控异常,以及17号染色体上SMSCR(Smith-Magenissyndromecriticalregion)及其
目的对1例以慢性腹泻为主要临床表现的囊性纤维化相关疾病的男童患者进行基因诊断,探讨中国囊性纤维化确诊率低的原因。方法收集10岁患病男童的病史资料和临床表现,分析实验室检查和全外显子测序结果。结果患儿反复腹泻9年伴中度营养不良。腹部CT示胰腺萎缩。全外显子测序结果显示CFTR基因复合杂合变异,分别为已明确的致病性变异c.263T>G和未经报道的c.1514delA移码变异。结论依据囊性纤维化的诊断指南,本例患儿诊断为囊性纤维化相关疾病。该病例丰富了CFTR基因变异谱和表型谱的同时,也表明了中国人建立自有的C
目的探讨与传统的G显带核型相比,低深度全基因组拷贝数变异测序(copynumbervariationsequencing,CNV-seq)对于检测孕早期流产物中染色体异常的价值。方法对2018年6月至2020年7月因自然流产或胚胎停育来本院行终止妊娠术的流产物标本同时进行G显带核型分析和CNV-seq检测,结合短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)进行母体污染鉴定和图谱分析。结果在396例流产物样本中,核型检出染色体异常178例(非整倍体异常152例、结构异常10例、5例平衡易位/倒
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