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目的检测安徽地区汉族人群中是否存在肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子区一863C/A、—857C/T、—238G/A多态性,研究其与中国安徽汉族人GD发病的关系,以探讨GD的可能遗传背景。方法研究对象共466例,分为两组:Graves病(GD)组254例(男53例,女201例)和健康对照(CON)组212例(男61例,女151例)。分别取外周抗凝血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,检测安徽地区汉族人肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因一863、—857、—238三个位点基因多态性,通过琼脂糖凝胶电泳读取个体样本等位基因和基因型,应用SPSS16.0统计软件分析,比较GD组与健康对照组之间、不同性别GD之间的等位基因和基因型频率分布情况,比较采用卡方检验。同时比较了GD早期不同TRAb水平的患者TNF-α基因-863、-857、-238等位基因及基因型频率分布情况。结果(1) -863位点A等位基因GD组频率(16.73%)高于正常对照组(11.79%) (p值<0.05,OR=1.503);AA+CA基因型频率GD组(32.68%)明显高于正常对照组(23.58%)(p值<0.05,OR=1.573)。-857、-238位点等位基因及基因型频率在GD组和正常对照组间比较差异均无显著性(p值均>0.05)。(2)将GD组按性别分层后比较,结果显示-863、-857、-238三个位点的基因型及等位基因频率在男性、女性间均无显著性差异(p值均>0.05)。(3)将早期GD患者按TRAb水平分组比较,结果显示-863、-857、-238三个位点的等位基因和基因型频率均无显著性差异(p值均>0.05)。结论(1)安徽地区汉族人群中存在TNF-α—863C/A、—857C/T、—238G/A基因多态性。(2) TNF-α—863C/A基因多态性可能与安徽地区汉族人群GD的发病具有相关性。(3) TNF-α—857C/T、—238G/A基因多态性与安徽地区汉族人GD发病无关联。(4)TNF-α—863C/A、—857C/T、—238G/A基因多态性与不同性别GD无关联。(5)TNF-α—863C/A、—857C/T、—238G/A基因多态性与早期GD TRAb水平无关联。