家族性腺瘤样息肉病(Familial adenomatous polyposis,FAP)是以结直肠弥漫性腺瘤样息肉为特征的常染色体显性遗传病,临床少见。硬纤维瘤是软组织的克隆性纤维母细胞增生性病变,具有浸润性生长和复发特点。10—25%的FAP患者可伴发硬纤维瘤。我们报道2例病例的临床病理特点和诊治经验,结合复习相关文献,总结FAP伴发硬纤维瘤的病因与临床特征,探讨其诊断与治疗方法。1例为22岁男性,结直肠切除术后4年发现腹部肿块,穿刺活检为硬纤维瘤而行手术切除肿瘤和部分小肠,术后7个月复发,1年后死于肠梗阻。另1例为32岁女性,结直肠切除术后2年发现腹部巨大囊性肿块,伴有肾积水和肠梗阻,引流未解除梗阻,予以开窗引流与部分囊壁切除,解除肠梗阻与肾积水,病理证实为硬纤维瘤,随访至今无复发。结合文献分析表明,随着预防性结直肠切除手术的广泛开展,FAP伴发硬纤维瘤的发病率增高,其病因主要与APC基因及某些修饰基因突变、外科创伤和雌激素水平有关。50%以上的FAP相关硬纤维瘤发生于腹腔内,其中绝大部分位于小肠系膜,临床上常表现为缓慢增大的腹部肿块,可有腹痛、腹胀、呕吐。肠系膜的肿瘤可导致肠梗阻、肠瘘和肾积水,是FAP患者主要三大死亡原因之一。FAP病史与腹部手术史、结合腹部影像学检查可以临床诊断,确诊需病理学检查。手术可以完整切除病变,也可解除肠梗阻与肾积水等并发症,但易致复发。非甾体类抗炎药或联合他莫西芬可抑制硬纤维瘤的增长,也可以防治硬纤维瘤的术后复发。