【摘 要】
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目的:颈动脉粥样硬化（carotid atherosclerosis,CAS）是一种脂质在动脉壁过度积累为主要特征的慢性血管炎症性疾病。CAS可引起大脑的供血障碍,是卒中的危险因素之一。目前中国有三分之一的成年人患有CAS,随着年龄的增长,在70-89岁的人群中,比例已达到57%,严重威胁着人类的健康。环境和遗传等多种因素可共同导致CAS的发生,遗传因素的作用不容小觑。开展单核苷酸多态性（sing
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目的:颈动脉粥样硬化（carotid atherosclerosis,CAS）是一种脂质在动脉壁过度积累为主要特征的慢性血管炎症性疾病。CAS可引起大脑的供血障碍,是卒中的危险因素之一。目前中国有三分之一的成年人患有CAS,随着年龄的增长,在70-89岁的人群中,比例已达到57%,严重威胁着人类的健康。环境和遗传等多种因素可共同导致CAS的发生,遗传因素的作用不容小觑。开展单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与CAS发生风险的相关性研究有助于了解CAS相关基因遗传学的特点,从而为临床筛选高危CAS人群,预防CAS提供帮助。氧化型低密度脂蛋白受体1（Lipoxygenase 1,LOX-1）,溶酶体酸性脂肪酶（Lysosomal Acid Lipase,LAL）和乙酰辅酶A乙酰转移酶1（Acetyl-Co A acetyltransferase 1,ACAT1）在动脉粥样硬化脂质代谢中起到重要的作用。本研究的目的是探究LOX-1,LAL和ACAT1的SNP与中国北方汉族人群CAS发生风险的相关性。方法:1.研究对象:研究对象为中国北方汉族人群。病例组CAS患者215例,均于2016年5月-11月就诊于中国医科大学附属第一医院。对照组为同期来我院体检中心就诊的252例健康人。2.基因组DNA提取:使用核酸纯化柱试剂盒从全血中提取基因组DNA。3.LOX-1,LAL和ACAT1基因SNP检测:采用高分辨率熔解曲线聚合酶链式反应（polymerase chain reaction with high-resolution melting analysis,HRM-PCR）方法对研究对象的LOX-1两个位点rs1050286和rs1050283,LAL的一个位点rs11203042,以及ACAT1的两个位点rs11576517和rs3753526进行检测,并应用Light Cycler（?）480基因扫描软件进行结果分析。4.统计学分析:应用SPSS24.0统计软件对实验数据进行分析。对照组基因型进行Hardy-Weinberg平衡检验,卡方检验分析病例组和对照组中LOX-1（rs1050286和rs1050283）,LAL rs11203042和ACAT1（rs11576517和rs3753526）的基因型分布情况。P<0.05表明差异具有统计学意义。结果:1.LOX-1（rs1050286和rs1050283）,LAL rs11203042和ACAT1（rs11576517和rs3753526）与CAS风险的相关性:LOX-1 rs1050286的AA基因型和LAL rs11203042的TT基因型与CAS风险增加相关（OR=2.380,95%CI=1.138-4.979,P=0.019;OR=3.838,95%CI=1.748-8.426,P<0.001）,ACAT1 rs11576517的TT基因型是CAS的保护性因素（OR=0.514,95%CI=0.268-0.984,P=0.043）。LOX-1 rs1050283和ACAT1 rs3753526在病例组和对照组的基因型分布频率没有统计学差异（P>0.05）。2.LOX-1 rs1050286和LAL rs11203042对CAS的联合作用:与rs1050286 GG和rs11203042 CC组合相比,病例组rs1050286 GG与rs11203042 TT型,rs1050286 AG与rs11203042 TT型,rs1050286 AA与rs11203042 CT型的比例高于对照组（P=0.038,P=0.038,P=0.021）,这三种组合的患者有更大的风险患病。结论:在中国北方汉族人群中,LOX-1 rs1050286,LAL rs11203042和ACAT1rs11576517与CAS发生风险相关。LOX-1 rs1050286 AA和LAL rs11203042 TT基因型会增加CAS发生风险,而ACAT1 rs11576517 TT基因型对CAS发生有保护作用。
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