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目的:肺癌是现今国内外最常见的恶性肿瘤之一,其死亡率已成为世界肿瘤之首,且每年全球将有130万肺癌新发病例。中国肺癌的发病率和死亡率也均居首位,其中女性发病率和死亡率快速增长,已被认为是对国民健康危害最大的肿瘤。其中非小细胞肺癌(NSCLC)约占全部肺癌总数的75%-80%。依据《晚期非小细胞肺癌分子靶向治疗专家共识》,EGFR基因敏感突变的晚期NSCLC患者,推荐一线使用EGFR-TKI;且EGFR-TKI亦可用于晚期NSCLC患者的二线或三线治疗。目前,EGFR基因检测技术尚局限于肺癌患者组织标本,因部分患者取材困难,且取材过程中存在一定风险性,故临床诊疗中存在晚期肺癌患者拒绝行此有创性检测。取而代之,应用取样简单方便、病人痛苦小、特异性好、灵敏度高的血液标本来代替或者互补手术组织样本检测已经成为必要。因此,在此研究背景下,通过抽取外周血检测血浆ctDNA EGFR突变状态成为发展趋势。晚期NSCLC肿瘤患者外周血中的游离DNA主要由凋亡和坏死的肿瘤细胞产生,其遗传学特性与肿瘤基因组DNA相似。其游离DNA数量甚至高达正常人的10倍。外周血取样方便,如能检测EGFR突变,能大大降低组织取材的难度。大量临床研究表明,血液EGFR检测早于影像学发现肿瘤进展,实时监控肿瘤负荷,提示治疗效果,还可以监控耐药突变的产生情况以指导用药。本研究目的是探讨晚期非小细胞肺癌组织EGFR基因突变的患者与其血液检测结果之间的敏感性,评价血液EGFR突变检测在晚期非小细胞肺癌患者中的应用价值,指导临床进一步个体化用药。方法:课题入组经细胞学或病理学证实且组织EGFR突变的晚期非小细胞肺癌患者(III期、IV期),抽取其外周静脉血8ml并用枸橼酸钠抗凝。采用实时荧光定量PCR技术对血浆DNA进行基因突变情况检测。分析组织EGFR突变型晚期非小细胞肺癌患者与其血液检测结果两者之间的敏感性。采用SPSS17.0软件进行统计分析。结果:23例晚期非小细胞肺癌患者(III期或IV期)中组织EGFR+与其血液EGFR检测结果两者之间的敏感性60.87%(14/23);临床资料分析:仅临床分期(III及IV期)两者之间存在差异性(P<0.001)。结论:目前,晚期非小细胞肺癌患者EGFR基因检测的标本来源仍然以组织活检为金标准;血液EGFR基因检测在一定程度上起到互补作用。