目的:对一家族慢性肾炎综合征患者的临床资料进行分析,并对患者行家系全外显子基因突变检测及相关基因编码区位点检测和蛋白水平的表达,探讨该家族慢性肾炎综合征的可能发病机制。方法:详细调查家系成员组成,构建家系图;在获得患者知情同意的情况下,收集、核实和整理分析现存家系成员的临床资料和实验室检测结果,采集配合家系成员的外周血,用高通量测序技术检测家系全外显子基因变异情况及用Sanger测序技术对CFH3172和3178位点进行验证测序,用Elisa法检测人补体因子H蛋白浓度。结果:家系四代中共有尿毒症者7人,其中已有3人因尿毒症过世,目前另有3人已有不同程度的肾功能损害,有2人已经出现不同程度的血尿、蛋白尿。家系中配合Trio-全外显子检测的有5人,包括先证者及其父母、七姨、八姨,先证者之父基因检测正常,其余4人Trio-全外显子检测与肾脏疾病相关的异常基因有CFH、C5、PKD1、MEFV等。我们对其直系亲属中愿意的8人做了CFH基因编码区3172和3178位点测序,其中有4人CFH基因检测异常。配合基因检测的12人中凡已经出现肾脏损害表现者CFH基因突变检测均异常,其中有2人基因检测异常但目前无明显临床症状,基因检测正常有4人,他们均无明显临床症状,肾脏方面实验室检查也正常。已做基因检测的11(其中有1人因身体原因不能配合)人均做了CFH的蛋白表达检测,其中只有1人血清CFH浓度低于正常,有2人血清CFH浓度在正常范围之内,其余8人血清CFH浓度均高于正常,与CFH基因异常无明显相关性。结论:该家系成员中目前已经明确存在肾脏损害者均存在CFH基因编码区3172和3178位点突变,所有CFH基因正常者均未见肾脏损害,因此CFH基因可能参与了该家系慢性肾炎的发生发展。