藏族祖先信息SNPs位点筛选与法医DNA族群地域推断

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目的:筛选祖先信息SNPs位点并构建复合体系用于法医DNA群地域推断。方法:使用基因EGLN1和EPAS1上的87个SNPs位点和全基因组关联分析获得的59个SNPs位点,以1000 Genomes数据库中东亚地区5个人群504份样本和基质辅助激光解吸电离/飞行时间质谱技术(MassARRAY)检测的10个人群1002份样本的分型数据为基础,根据FST值和δ值从146个SNPs位点中筛选出44个祖先信息位点,并通过人群的主成分分析(PCA)和聚类分析(STRUCTURE)对位点进行评估。同时,基于92个世界人群的4986份样本对包含于44个位点中的5-SNPs(rs115321619,rs73926263,rs73926264,rs73926265,rs55981512)进行单倍型频率分析。最后对44 SNPs位点基于微测序技术构建复合体系,并用该体系检测191份已知来源的测试样本,建立基于似然比、祖先成分和PCA的个体群地域推断方法并验证推断结果的准确性。结果:筛选的44个祖先信息位点FST值>0.3,δ值>0.4;人群在人群聚类分析(STRUCTURE)中呈现独特的祖先成分构成,在主成分分析(PCA)中与东亚其他人群区分开。5-SNPs单倍型在西和周边地区的分布具有独特的特征。构建的44 SNPs复合体系可准确获得基因分型;建立的个体群地域推断方法对191份已知来源的测试样本的推断准确率>90%。结论:本研究筛选并建立的44 SNPs复合体系和推断方法能够实现对东亚和非人群的祖先成分的区分,对个体群地域推断准确率>90%,可用于法医DNA群地域推断研究。
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