背景:肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢疾病,是一种单基因遗传病,其致病基因ATP7B编码一种铜转运P型ATP酶,该基因的致病变异导致ATP酶的功能缺陷或丧失,造成胆道排铜障碍,大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器,患者出现肝脏损害、神经精神症状、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环(Kayser-Fleieschr ring,K-F环)等表现。WD患者伴全面性癫痫发作是一种罕见的临床表现,因此目前报道较少,诊治经验较缺乏。目的:WD患者伴全面性癫痫发作在临床上较为罕见,临床诊疗经验不足。若此类癫痫发作未经过规范化治疗,会导致患者WD病程进展。因此,本研究旨在总结该类患者的临床特点和诊疗方案,以期为今后的类似的癫痫发作病例提供更好的临床诊治经验。方法:本中心在2004年1月-2019年3月期间于复旦大学附属华山医院神经内科和浙江大学医学院附属第二医院神经内科总计收集患者910例。经筛查后发现有13例患者曾被记录全面性癫痫发作。其中,Case1-10的基因型在既往本团队的两项研究中已经被报道。Case11-13为2017年9月-2019年3月新纳入的WD患者。这3例患者参照国内2008年WD指南在临床上被确诊,并通过本中心设计的ATP7B全长panel和MLPA技术在基因上找到了两个变异。所有的患者均签署了知情同意书。患者在住院期间接受了全面的查体、实验室检查、脑电图(EEG)、头颅核磁共振(MRI)、量表评估等。每一位患者都接受了一年以上的随访。结果:本文中,全面性癫痫发作的患者占总WD患者的1.43%(13/910),比国际其他研究中心的患者发作率要低(4.5-5.9%)。癫痫可以在WD病程的任何阶段发生。13例WD患者在疾病的进展中皆出现了多系统的损伤和典型的神经型表现,有11例出现了精神症状(84.6%)。在WD患者伴癫痫发作的影像学表现中,除基底节外,额叶(100%)、脑干(61.5%)、丘脑(53.8%)是最为常见的异常病灶部位。经过长期随访研究,我们发现经过长期口服抗癫痫药(AEDs)合并规范的驱铜治疗,88.9%的WD患者可以控制全面性癫痫的发作,神经型表现可有明显的好转。结论:在这项回顾性研究中,我们首次系统地描述了 13例中国肝豆状核变性患者伴继发性癫痫发作的病例特点。小剂量维持使用口服AEDs可以控制此类的癫痫不再发作。在影像学上,MRI是可以直观反映癫痫病变的重要指标,并可以实现临床的长期随访需求,有助于评价患者WD的疾病进展。在治疗上,长期的标准化驱铜治疗伴小剂量抗癫痫药的使用能有效改善WD的病程并减少癫痫发作,防止进一步损害。