目的 收集致心律失常性右室心肌（Arrhythmogenic rightventricular cardiomyopathy，ARVC）的散发人群资料并调查ARVC家系，提供国人ARVC的流行病学和遗传学数据及家系成员的患病情况。 方法 统计就诊33例ARVC患者的流行病学资料。调查其中16例患者的家族史。包括询问家系成员病史，做心脏检查。根据欧洲心脏病协会的诊断标准作出诊断。 结果 33例ARVC患者中男性18例，女性15例，平均诊断年龄42.8±14.9岁，20-50岁者占70％。调查其家系的16例患者中7例有家族史（44％）。查出家系患者31例，平均诊断年龄38.9±15.0岁。所有家系均表现为显性遗传。除先证者外家系患者有症状者占19％。每个家系各有发病特点。右胸导联QRS波后部切迹在家系患者中多见。家系患者晚电位阳性者占74％。超声心动图显示右室的变化多集中于发育不全三角，绝大部分患者有右室肌小梁增粗，病变部位多见室壁变薄伴有室壁瘤样收缩期膨出及运动障碍。病变严重者右房右室普遍扩大。 结论 国人ARVC遗传发生率较高，显性遗传，有遗传异质性，临床表现复杂，多见于青壮年，男性多于女性。 南京医科大学博士学位论文 目的通过随访2个致心律失贫性右室。q叽病家系，发现病情那，揭示颜腆。 施贼XB和DS家系各3年半和4料。询问随访前后今家系成员病史，做C电图门CG）、二潍超声心动图（2－－D）和晚电位，赂时阶24小晌态心电图鲢，了釉情酬。？雌删。G嘶卿断标徘出诊断。 结果随访中h家系2例怖肉吧。DS家系疖爿尾无明显变化，有2例新确酸者，1例患者LVP由阴，胜变为阳。性，4例T棚j置由胭向左胸扩底 1例 Eps i ion M宽，1＃惭出现 Eps i ion波，4例VI躺吸s时间溯。。扩展调查m 家系，新发现2例付例 20岁，另 1例23岁）和高度时勋91例患者。先证者外卜父y于为近亲 民 靴ARVC 性疾病，青年发病，多侧巳左室，易——。 关键词：致心律失常性右室。C肌病 心肌病 家系＠—— 53劲撒－…昭及OT搬峨赎 目的探讨致。0津失常眈室。咖危重患者、家系中无症状患舱家系中可疑患者的QRSMT离敝的存在规柬 施严W。棚胁9诊断标准诊断ARVC患者。选椭室速、晕厥或粹死的患者乃例为危重组，家系中无症状患者16例为无症状组，家系中高度m疑为妞VC饿蝴忙食断标准的 18例为可疑阻N例正常对照组。记录标准u躺C电图。测龄个导用Q阻间期，记录最公个导用贝朋值（QRSM）、QRS离懈（QRSD）及2导用田阻的平均值（QRSA）。测量每个导用QT间期，i－间期（QW人平均QT间期（QTA）、QT离散度（QTD）、杉J习D（QTCD）及倒印皿（Q TCMTCM L 7 南京医科大学博士学位论文 鳃 仰 危鲫仰t4 g狈…mt6g狈均比正胸（55 t 6毫狈高（P都为0．003）；危一无痢眺比无附差异。可疑组历15毫现比正常组高，比无症状组低，踉异无跪性。p敝间QRSD无明显差异。危重组与无症状组其余剖g湘高于正常组，有酬差异；危重组与无症状组之间无明显差异。可嵌鸿明R删、Q TATA、Q删和风嘟I旺触高，但无统计撇；J跪重组低，都有统计狐；期皿也比无症状组低，差肺踞胜。可疑组的年龄低于正胸、危重组与无症状组。可疑组勺QRSA、QRSD、QT刷TC脚高于正常组低于危重鹏无，症状组 但差异无统计鳃义 结论ARVC患wTD明抓高，屿跳的严重稻u色无明显关系。家系可疑患者的纳指标介于患者与正常之间，可sbo于疾病发展的初级阶段，尚和纽娜抛ARVC患者普遍存在室内MM。 关键饲：致心律失常l？LS室，咖。帆心电图QT离M％ 5 4 ＃2llEippffi＄＄M＄＆ltM＄MtMlljk — — 目的 ARVC发病鹏不清，遗传发生率高达 4 0％左右。寻找ARVC的致病基困是进—怵索发病鹏的关键。栅究探求ARVC家系与若干栋丑卫星标志的遗妊出封锁关系，vX寻找ARVC的基因定位，为进一步寻找致病基因打下基础。 方洁选择微卫星标志 D25152、D145252和 D1051664 作为雕标亥，121名背景人群，5个 ARVC家系。用各自雕星引树增家系和背景人群洲A的栅星片段，在DNA手工坝恃电方衣仪槽上hb汗恒功率变。性聚丙烯酚衔明荆饺电泳，银染，读取等贩因片段。在常染色体显性和隐性两种跳模式下进行连锁 8 南京医科大学博士学位论文w。 龋 1）娜 D25152哪星跳标M驹酬，在常染色体显忱卧湘拭下W、孤DS、u和w家系的L皿 （Logarithm of odds）值分另为 2．174350、－0．589405、－co、－厂‘＊’衍止跄传模式下不支持连锁肺，下同）、－co（日都等于0．O00m0，下同人在常染附隐陡遗传模式下LW、硼、DS、LC和T