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目的:探讨新疆维吾尔族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与非酒精性脂肪肝(NAFLD)的相关性。方法:在新疆医科大学第一附属医院病区收集325例NAFLD患者和新疆医科大学健康管理中心体检部收集325例健康体检者共650例;均进行问卷调查、体格检查和血液生化指标等检测。对MTHFR、MTRR基因多态性运用多重高温连接酶检测反应技术(i MLDR)进行检测,比较等位基因及基因型在NAFLD组与对照组中的分布频率及差异并于NAFLD的关联性。结果:1)NAFLD组体重、WC、DBP、SBP、BMI、WHtR均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。2)NAFLD组AST、ALT、TC、TG、FPG、LDL-C、UA、Hb A1c水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。3)患有高血压、糖尿病和冠心病者在NAFLD组与对照组均有统计学差异(P<0.05);高血压病家族史、糖尿病家族史、冠心病家族史和肿瘤家族史在两组间有统计学差异(P<0.05)。4)多因素的logistic回归分析显示,肥胖患者患NAFLD的风险增加了4.005倍(OR=4.005,95%CI=2.138-7.499);腹性肥胖患者患NAFLD的风险增加了6.396倍(OR=6.396,95%CI=2.394-17.085);高血糖患者患NAFLD的风险增加了8.045倍(OR=8.045,95%CI=1.889-34.258);高甘油三酯患者患NAFLD的风险增加了2.770倍(OR=2.770,95%CI=1.329-5.775);低-高密度脂蛋白血症患者患NAFLD的风险增加了6.908倍(OR=6.908,95%CI=2.000-23.864);高-低密度脂蛋白血症患者患NAFLD的风险增加了3.344倍(OR=3.344,95%CI=1.228-9.103);ALT异常患者患NAFLD的风险增加了3.795倍(OR=3.795,95%CI=1.500-9.603)。5)MTHFR基因rs1801133多态性位点的GG、GA、AA基因型和G、A等位基因在NAFLD组与对照组中分布无统计学差异(χ2=1.776,P=0.411;χ2=1.520,P=0.218;P>0.05)。在女性人群中,加性遗传模型AA基因型的个体携带者患NAFLD的风险显著升高,是NAFLD的危险因素(GG、GA vs AA,OR=2.699,95%CI=1.243-5.859,P=0.010);在隐性遗传模型中,AA基因型的个体携带者患NAFLD的风险显著升高,是NAFLD明显的危险因素(GG+GA vs AA,OR=2.444,95%CI=1.158-5.158,P=0.016);在等位基因中,A等位基因个体携带者患NAFLD的风险显著升高(G vs A,OR=1.473,95%CI=1.068-2.031,P=0.018),而男性人群在遗传模型及等位基因与NAFLD无易感性(P>0.05)。在NAFLD患者中(男+女),AA基因型携带者FPG水平显著高于GG、GA(AA>GG>GA)基因型携带者;AA基因型携带者的AST水平显著高于GG、GA(AA>GA>GG)基因型携带者。在男性NAFLD患者中,GG基因型携带者的DBP水平显著高于GA、AA(GG>GA>AA)基因型携带者;AA基因型携带者的AST水平显著高于GA、GG(AA>GA>GG)基因型携带者。在女性NAFLD患者中,AA基因型携带者的BMI、腰围、DBP水平显著高于GA、GG(AA>GA>GG)基因型携带者;AA基因型携带者的FPG水平显著高于GG、GA(AA>GG>GA)基因型携带者,差异均具有统计学意义(P<0.05),而其它临床生化指标在不同基因型之间均无统计学差异(P>0.05)。6)MTHFR基因rs1801131多态性位点的TT、GT、GG基因型和T、G等位基因在NAFLD组与对照组中分布的差异无统计学意义(χ2=1.187,P=0.552;χ2=0.004,P=0.951;P>0.05);MTHFR基因rs1801131多态性位点在遗传模型中均与NAFLD无易感性(P>0.05)。在NAFLD患者中(男+女),GG基因型携带者的TC水平显著高于TT、GT(GG>TT>GT)基因型携带者;在男性NAFLD患者中,GG基因型携带者的TC水平显著高于TT、GT(GG>TT>GT)基因型携带者;在女性NAFLD患者中,GG基因型携带者的LDL-C水平显著高于TT、GT(GG>TT>GT)基因型携带者,差异均有统计学意义(P<0.05),其它临床生化指标在不同基因型之间差异均无统计学意义(P>0.05)。7)MTRR基因rs1801394多态性位点的AA、GA、GG基因型和A、G等位基因在NAFLD组与对照组中分布的差异无统计学意义(χ2=1.179,P=0.555;χ2=0.911,P=0.340;P>0.05);MTRR基因rs1801394位点在遗传模型中均与NAFLD无易感性(P>0.05);在NAFLD患者的生化指标在不同基因型之间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:1)在维吾尔族人群中BMI、WC、WHtR与NAFLD的发生有关。肥胖,高血糖,腹性肥胖,高甘油三脂血症,低-高密度脂蛋白血症、高-低密度脂蛋白血症和ALT异常是NAFLD发生的危险因素。2)MTHFR基因rs1801133多态性位点可能与新疆地区维吾尔族人群非酒精性脂肪肝的发生有关联。尤其在女性人群中,携带A等位基因和突变纯合子AA基因的个体发生非酒精性脂肪肝的风险显著升高。MTHFR基因rs1801133多态性位点对FPG、AST、DBP、BMI、WC水平有影响。3)在维吾尔族人群中,MTHFR基因rs1801131多态性位点与NAFLD的发生无相关性。MTHFR基因rs1801131多态性位点对TC、LDL-C水平有影响。4)在维吾尔族人群中,MTRR基因rs1801394多态性位点与NAFLD无相关性。