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目的：研究鸟苷酸调节蛋白(GNAS1)基因T393C多态性与膀胱癌遗传易感性之间的关系。材料和方法：采用病例-对照研究。收集甘肃省人民医院，兰州大学第一医院，兰州大学第二医院2006年3月—2006年8月47例膀胱癌患者和56例对照组(正常)人群的外周血约4ml。用EDTA抗凝后零下20℃冰箱保存。病例组包括41例男性和6例女性患者，平均年龄62.1±19.4岁。吸烟者40例，不吸烟者7例。所有病人都经过膀胱镜检查或手术切除后病理证实为膀胱移行细胞癌，并进行细胞分级和病理分期。56例对照组(正常)人群均为健康体检者，其中男性46例，女性10人。平均年龄60.4±20.1岁。吸烟者37例，不吸烟者19例。应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测47例病例组和56例对照组人群GNAS1基因T393C的基因型。应用SPSS10.0软件包进行相关分析，显著性水平为双侧P＜0.05。结果：病例组和对照组间基因型分布频率：对照组TT基因型占55.4％，而病例组TT基因型占17.0％，对照组CC基因型占16.1％，而病例组CC基因型占36.2％，两组间具有显著性差异(p＜0.05)。两组间的T393C等位基因的分布结果显示：病例组T等位基因占32.8％，对照组占67.2％，病例组C等位基因占62.2％，对照组占37.8％。两组间有显著性差异(p＜0.05)。病例组细胞分级之间：Ⅰ级与Ⅱ级间p=0.055，Ⅱ级与Ⅲ级间p=0.055，而在Ⅰ级与Ⅲ级之间p=0.038有明显差异性。在病理分期与基因型分布之间有统计学意义(p=0.021)且有相关性(r=0.337)。吸烟者中TT基因型在病例组占7.5％，对照组占56.8％，TC基因型在病例组占50.0％，对照组占25.9％，两组间的基因型分布频率有显著性差异(p＜0.05)。用多元Logistic回归分析将年龄、性别、是否吸烟和基因型用ENTER法引入自变量，只有基因型进入回归方程，RR=4.447，P=0.014。结论：GNAS1基因T393C基因多态性与膀胱癌的发生有相关性。携带有C等位基因患膀胱癌的危险性明显增加，细胞分级和病理分期高。携带有T等位基因的患者膀胱癌的发生率低，细胞分级和病理分期低。在吸烟者中T等位基因减少，可能是膀胱癌的易感因素。