目的：通过对中国东北两个马凡综合征家系的FBN1基因进行突变分析，以确定这两个马凡综合征家系的基因突变位点以及此突变位点引起的蛋白质功能变化。　　方法：对两个家系参与成员询问病史，进行详细的眼部、心血管系统和骨骼系统检查，绘制家系图谱。依据患者的临床发病特点进行初步诊断。采集家系成员和50名正常人的外周静脉血5ml，提取白细胞DNA。应用聚合酶链反应(PCR)扩增FBN1基因的65个外显子和侧翼内含子，对扩增产物进行直接测序。利用生物学软件和数据库对突变位点的保守性以及功能改变进行分析。　　结果：MFS家系一中参与者共6人，在该家系先证者基因中筛查到一个新的FBN1基因突变位点。该突变是位于第29号外显子第3703位的杂合子点突变T>C(c.3703T>C)，导致该位点第1235位密码子丝氨酸残基被脯氨酸残基取代(p.S1235P)。该家系的其他两名成员也发现了这一突变，家系参与者中健康成员及50名正常对照者均未检测到该突变的存在。该突变定位于FBN1蛋白的第15个钙结合表皮生长因子样(cb EGF-like＃15)结构域，引起该结构域的结构发生变化。家系二中参与者共6人，在该家系先证者基因中筛查到一个已报导的FBN1基因突变位点。该突变位点位于第18号外显子第2262位的杂合子点突变A>G(c.2262A>G)，导致该位点第754位酪氨酸残基被半胱氨酸残基取代(p.Y754C)。该家系的其他两名成员也发现了这一突变，家系参与者中健康成员及50名正常对照者均未检测到该突变的存在。蛋白功能分析确定第二个家系的突变定位于FBN1蛋白的第7个钙结合表皮生长因子样(cbEGF-like＃7)结构域，该突变可能导致该结构域二硫键的改变，从而导致该结构域及邻近结构域的构型发生改变。　　结论：FBN1基因点突变(c.3703T>C、c.2262A>G)是导致这两个家系发病的原因。