【摘 要】
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目的：研究信号转导和转录激活因子6(STAT6)基因rs324015位点多态性与青岛汉族哮喘患儿关系。
方法：用聚合酶链反应和限制性片段长度多态(PCR-RFLP)的方法对青岛汉族113例
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目的：研究信号转导和转录激活因子6(STAT6)基因rs324015位点多态性与青岛汉族哮喘患儿关系。
方法：用聚合酶链反应和限制性片段长度多态(PCR-RFLP)的方法对青岛汉族113例哮喘患儿，以及87例无血缘关系的汉族健康患儿进行了STAT6基因rs324015位点多态性分析；Hardy-Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。
结果：(1)两组STAT6基因rs324015位点各基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验，具有群体代表性。(2)哮喘组三种基因型GG、GA及从分布频率分别为15.9％，46.9％和37.2％，在对照组中其分布频率为21.8％，59.8％和18.4％，两组间基因型分布频率具有差异性(X2=8.455，P<0.05)，且不同的基因型间患哮喘的危险性不一样，从基因型与GG、GA基因型相比较患哮喘的危险性明显增加[OR(AA/GA)=2.575，95％CI：1.290～5.141，p<0.01；OR(AA/GG)=2.771，95％CI：1.167～6.577，P<0.05]；基因型GA与GG间，患哮喘的危险性无显著性差异[OR(GA/AA)=1.076，95％CI：0.508～2.277，P>0.05]。等位基因分布频率，哮喘组为G=39.38％、A=60.62％，对照组为G=51.72％、A=48.28％，两组间等位基因频率比较，其差异有统计学意义，(X=17.26，P<0.05)，且A等位基因携带者哮喘患病率是非携带者1.649倍[OR(A/G)=1.649，95％CI：1.106～2.459，P<0.05].
结论：STAT6 rs324015基因位点多态性可能与汉族哮喘患儿哮喘易感性相关，突变纯合子从哮喘的患病危险性大，A可能为导致哮喘患儿发病的优势等位基因。
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