核苷酸单位点变异(SNV,single nucleotide variants)在各种类型的人类癌症中的细胞增殖和肿瘤发生中起重要作用。而基因突变也被认为是癌症的发生与发展的根本原因,核苷酸单位点的变异又基本分为两大类:种系变异和体细胞变异。其中种系变异主要可能与一些遗传疾病相关,而体细胞变异主要涉及到后边癌症的发展。所以对基因组中SNV的准确检测对医学方面癌症问题的预防及攻克上提供了全新的思路。随着新一代测序技术(NGS)的发展与逐渐成熟,测序速度与成本得到空前提升,我们可以轻松获得大量高通量的测序数据,这对我们预测SNV起到了关键作用。当前,存在许多用于从NGS数据中发现种系或体细胞SNV的计算方法,但是很少有足够的通用性来适应任何情况。例如目前市面上,大都数主流的方法还是需要参考序列、正常匹配样本和肿瘤匹配样本来进行的体细胞SNV的检测,在没有匹配的正常样本的情况下,从单肿瘤样本中预测体细胞SNV变得非常具有挑战性,尤其是当肿瘤纯度未知时,检测SNV的方法的性能更是参差不齐。在这里,我们提出了一种新的方法STIC来预测体细胞SNV,并根据NGS数据估算肿瘤纯度,更重要的是无需匹配正常样品,只需要肿瘤样本即可。除此之外,当前的主流方法大都还是通过数学公式和贝叶斯理论算出一个阈值,而我们的STIC则是采用的神经网络的方法,更具有一定的先进性。STIC的主要特征包括:(1)首先对数据进行预处理得到pileup格式的文件,通过pileup文件中包含的基因位点等信息,对每个位点上提取一组与SNV相关的19个特征,其中包括碱基覆盖数、碱基质量和正链匹配的数量等。然后使用这些特征通过Tensor Flow框架训练BP神经网络模型以预测SNV;(2)通过干扰等位基因频率,创建一个区分体细胞SNV和种系SNV的迭代过程;(3)建立肿瘤纯度与体细胞SNV等位基因频率之间的合理关系,通过频率与频数计算的平均值以准确估计纯度。为了验证STIC对体细胞SNV检测的实际性能,我们定量评估了STIC在仿真数据和真实数据的结果,并将取得的结果同另外五种主流方法做了对比。仿真数据的结果显示,STIC于低肿瘤纯度下在灵敏度、准确度以及F1分数的衡量下具有最优的综合性能。真实数据的结果显示,STIC在检测数量和准确度方面也是优于其他四种方法。对于仿真数据肿瘤纯度的估算,由于其他方法没有提供该功能,我们只能与真实纯度相比较,其结果也是基本吻合的。所以说,STIC具有较好的检测能力。