目的:本研究旨在了解N-乙酰基转移酶2(N-acetyltransferase 2,NAT2)的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点基因型及其代谢表型在青海省藏、汉族肺结核患者之间的分布,为临床上实现异烟肼(isoniazid,INH)的个体化治疗提供理论依据。方法:收集2013年12月份~2014年5月份在青海大学附属医院及青海省第四人民医院住院的114例肺结核患者的肘静脉血,其中藏族69例、汉族45例,年龄18~79岁。根据Qiangen公司提供的人全血基因组DNA提取试剂盒说明书提取出基因组DNA,通过琼脂糖凝胶电泳和紫外分光光度计检测其纯度及浓度后,于-20℃保存。采用实时荧光定量PCR Taqman探针法检测NAT2基因的7个重要SNP位点基因型,并判定代谢表型,采用SPSS19.0统计软件进行?2检验,比较两个民族的基因型及代谢型是否存在差异。结果:青海省藏、汉族肺结核患者NAT2基因7个SNP位点基因型比较无明显差异(均P>0.05)。两个民族NAT2代谢型比较无明显差异(均P>0.05)。青海省藏、汉族肺结核患者NAT2的7个SNP位点基因型都以野生纯合型和杂合突变型为主。两个民族肺结核患者NAT2代谢型均以快代谢型和中间代谢型为主,其中藏族肺结核患者快代谢型、中间代谢型、慢代谢型频率分别为40.58%、49.28%、10.14%,汉族肺结核患者为51.11%、35.56%、13.33%。结论:青海省藏、汉族肺结核患者NAT2基因型和代谢型均没有明显差异,推测两个民族的异烟肼用药剂量应该相同。