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【目的】本研究目的在于探讨湿性AMD（Age-related macular degeneration,AMD）患者LOC 387715 rs10490924及补体因子H（complement factor H,CFH）Y402H等位基因及基因型的分布频率在中国北方人湿性AMD组及健康对照组间的差异。研究LOC387715 rs10490924及CFHY402H位点多态性在中国北方人湿性AMD的发病机制中所起的作用,以期从分子遗传学角度揭示LOC387715rs10490924及CFHY402H多态性与中国北方人湿性AMD易感性的关系。【方法】2007年8月至2008年2月间就诊于山东大学齐鲁医院的湿性AMD患者40例,2007年8月至2007年10月山东大学齐鲁医院健康查体中心130例健康查体者（其中108例进行了LOC387715和CFH Y402H双SNP多态性检测;16例仅进行LOC387715 rs10490924多态性检测;6例仅进行CFH Y402H多态性检测）。模板DNA提取:由QIAGEN公司提供QIAamp DNA Blood Mini Kit血液基因组DNA分离试剂盒,抽提受试者外周血中基因组DNA,-20℃保存;多聚酶链反应:引物由济南博亚生物技术有限公司合成,扩增特异PCR片断;限制型片断长度多态性（RFLP）检测LOC387715 rs10490924及CFH Y402H多态性。酶切产物经溴化乙锭（EB）染色在2%的琼脂糖凝胶上120V（LOC387715）/105V（CFH Y402H）电压下电泳20min,成像于紫外灯下观察结果以确定基因型;上述电泳结果均用全自动凝胶成像系统照相后保存结果。用SPSS13.0统计软件包进行Hardy-Weinberg平衡定律检验各组是否来自同一蒙德尔群体,并比较各组间LOC387715 rs10490924及CFH Y402H基因型和等位基因频率分布差异,分析LOC387715及CFH Y402H基因型和等位基因频率与湿性AMD的关系,评价它们之间的相关性。计算湿性AMD患者LOC387715和CFH Y402H基因型和等位基因频率采用直接计数法统计,利用t检验及x2检验对所得的数据进行分析,一般临床资料中计量资料均采用（?）±s表示,组间统计学差异用x2检验。以P＜0.05为差异有显著性。用SPSS13.0软件包进行统计计算。【结果】1、LOC387715 rs10490924:健康对照组:基因型分布为纯合子GG型占39.51%,杂合子GT型占48.39%,纯合子TT型占12.10%;等位基因分布频率为G 63.71%,T 36.29%。Hardy-Weinberg平衡定律检验x2=0.27,P=0.61。湿性AMD组:基因型分布为GG 5.00%,GT 55.00%,TT 40.00%;等位基因分布频率为G 32.50%,T 67.50%。Hardy-Weinberg平衡定律检验x2=2.57,P=0.11,P＞0.05来自同一蒙德尔群体。LOC387715基因型在湿性AMD患者与健康对照组中的分布比较有统计学意义,x2=24.31（P＜0.05）;T等位基因频率在湿性AMD患者（67.50%）与健康对照组（36.29%）的分布比较有统计学意义,x2=23.92（P＜0.05）。LOC387715与湿性AMD显著相关:ORhom=26.13（5.38～126.80）,ORhet=8.98（2.01～40.10）,纯合子等位危险基因危险度高于杂合子。2、CFHY402H:健康对照组:基因型分布为TT占92.10%,TC 7.02%,CC 0.88%;等位基因分布频率为T 95.61%,C 4.39%。Hardy-Weinberg平衡定律检验x2=3.04,P=0.08。湿性AMD组:基因型分布为TT 75.00%,TC 22.50%,CC 2.50%;等位基因分布频率为T 86.25%,C 13.75%。Hardy-Weinberg平衡定律检验x2=0.11,P=0.75,P＞0.05,来自同一蒙德尔群体。CFH Y402H基因型和等位基因频率在湿性AMD患者与健康对照组中的分布比较有统计学意义,x2=8.02（P＜0.05）,C等位基因频率在湿性AMD患者（13.75%）与健康对照组（4.39%）的分布比较有统计学意义,x2=8.17（P＜0.05）。CFH Y402H与湿性AMD显著相关:ORhom=3.50（0.21～57.64）,ORhet=3.94（1.40～11.09）。3、LOC387715与CFHY402H关联性分析:选出LOC387715 rs10490924与CFH Y402H对照组中进行双SNP检测的108人,平均年龄73.25±7.90岁,Hardy-Weinberg平衡定律检验:LOC387715 x2=1.01,P=0.32;CFH Y402Hx2=2.81,P=0.09,进行双SNP的组合基因型统计,对湿性AMD组进行双SNP的组合分型统计;ORGT/TT=8.41（1.84～38.42）,ORGT/TC=10.75（1.48～78.07）,ORGT/CC=21.50（0.96～483.70）,ORTT/TT=21.5（4.06～113.80）。两种危险等位基因组合危险度较一种危险度高,且携带危险等位基因频率越高,患湿性AMD危险性越大。【结论】1、中国北方人群LOC387715 rs10490924及CFH Y402H SNP位点具有多态性,LOC387715 rs10490924 G/T多态性CFH Y402H T/C多态性可能与中国北方地区人湿性AMD疾病发生发展相关,是其易感危险因素之一,其相关性可为湿性AMD的预防和治疗提供新的方案。2、本研究对LOC387715 rs10490924以及CFH Y402H变异多态性进行分析表明LOC387715与CFH Y402H双SNP危险变异使患湿性AMD的机率增加,此发现扩展LOC387715及CFH Y402H在湿性AMD发病中的作用,理解潜在的分子机制将为湿性AMD发病机制提供一个重要的前景。3、本研究在进一步揭示中国北方人湿性AMD的发病机理方面有一定的作用,为湿性AMD的预防和治疗提供了一定的理论依据。