论文部分内容阅读
目的:通过对载脂蛋白E（ApoE)等位基因在江西地区汉族老年人阿尔茨海默病（AD）患者、轻度认知功能障碍（MCI)患者及正常对照人群中分布状况的研究，探讨ApoE基因多态性与江西地区汉族老年人AD和MCI发病的关系。方法:选取来自2012年02月至07月南昌大学第一附属医院心身医学科门诊的轻度认知功能障碍（mild cognitive impairment，MCI）汉族患者110例与年龄、性别、族别、文化程度、生活背景等相互匹配并确定无血缘关系的同时期门诊健康体检者114例作为研究对象，同时纳入散发性阿尔茨海默病（Alzheimer’sdisease, AD)患者组54例进行对比研究，入组对象均对本研究知情同意。抽取其空腹外周血2ml，EDTA-Na2抗凝，使用血液基因组小量提取试剂盒提取样本DNA，PCR法扩增ApoE基因序列，采用直接测序方法鉴定每个样本ApoE基因的等位基因及基因型。所得数据应用Microsoft Excel及SPPS13.0软件进行相关统计分析，计算出三组ApoE基因等位基因频率和基因型频率，经Hardy-Weinberg遗传平衡定律做吻合度检验，计数资料采用χ~2检验或Fisher确切概率法，计量资料多组比较运用单因素方差分析(ANOVA)检验。检验水准α=0.05，双侧检验。结果:1、AD患者组、MCI患者组及正常对照组ApoE等位基因频率及基因型频率均符合H-W遗传平衡定律（p>0.05）。2、AD患者组、MCI患者组与正常对照组ApoE基因型均以ε3/3纯合子的比率最高，ε3/4和ε2/3基因型次之，ε2/4、ε4/4和ε2/2基因型最少；AD组、MCI组及正常对照组之间ApoE基因的基因型比较，差异均无统计学意义（p>0.05）。3、AD患者组ApoEε4等位基因频率为14.81%（16/108），与正常对照组7.89%（18/228）相比有统计学差异（χ~2=3.86，p<0.05）；MCI组ApoEε4基因频率为14.09%（31/220），与正常对照组相比差异亦有统计学意义（χ~2=4.41，p<0.05)；AD组与MCI组ApoEε4基因频率无显著性差异（p>0.05）。三组ApoEε2、ε3等位基因频率两两比较，均未发现差异有统计学意义（p>0.05）。4、与正常对照组比较，ApoEε4等位基因增加AD患病风险（OR=2.029，p=0.049），ε2、ε3等位基因与AD发病的关联无显著性；同样，ApoEε4等位基因与MCI患病呈正关联（OR=1.914，p=0.036），ε2、ε3等位基因与MCI的发病不相关；ApoEε4等位基因在AD的患病与MCI的患病之间无显著相关。结论：1、证实了ApoEε4等位基因为散发性AD的致病危险因素。2、江西地区汉族老年人MCI与ApoE基因的多态性存在关联，ApoEε4等位基因可能是MCI患病的致病基因。3、携带ApoEε4等位基因者患AD的风险是非携带者的2.029倍，携带ApoEε4等位基因者患MCI的风险是非携带者的1.914倍。