目的：1、观察P53、P16蛋白在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrone, MDS)中的表达情况及在MDS诊断、分型中的价值；2、观察染色体5q在MDS中的缺失情况及在MDS诊断、分型中的价值。方法：1、收集广州中医药大学第一附属医院2005—2013年通过临床观察、外周血象、骨髓涂片、骨髓活检、细胞遗传学检测确诊的MDS病例46例,复习其临床病史、存档骨髓涂片、活检切片、以及治疗和预后等资料。2、对存档的MDS骨髓活检组织蜡块进行重新切片：①采用免疫组织化学检测MPO、CD61、CD71、P53、P16等的表达；②运用荧光原位杂交技术检测染色体5q的缺失情况。3、组间采用5例正常骨髓、5例巨幼细胞性贫血进行对照,每批实验同时设阴性与阳性对照。结果：1、P53、P16在MDS中存在高表达,表达率分别为76%、28.3%。正常骨髓、巨幼细胞性贫血中均无表达；P53与P16表达有协同趋向,但P53、P16在MDS各亚型的表达率无统计学差异；2、13.04%MDS病例中存在5q缺失。结论：1、MDS中存在P53、P16高表达,其表达率分别为76%、28.3%。P53、P16高表达在MDS与良性增生性贫血中的鉴别诊断中具有参考价值,但在MDS各亚型区分中无参考价值；P53与P16表达有协同趋向,提示P53可能通过P16相关的细胞周期调控发挥作用；2、13.04%MDS病例中存在5q缺失,5q缺失检测在MDS与良性增生性贫血的鉴别诊断中具有参考价值。