甲状腺癌是最为常见的内分泌系统恶性肿瘤，近年来其发病率在世界各地都有迅猛增长。其中乳头状甲状腺癌（PTC）是最常见的病理类型，约占所有甲状腺恶性肿瘤的75%-85%。乳头状甲状腺癌是一种复杂性疾病，亦是一种多基因病，但目前尚未确定甲状腺癌的发病是否存在着主效基因，其具体的发病机理亦尚未完全明了。研究证实，乳头状甲状腺癌存在较强的遗传因素，是一种由外界环境、多基因共同作用而导致发病的一种多基因遗传病。乳头状甲状腺癌有着十分复杂的遗传背景，其遗传易感性可能是由多个外显率不相同的易感基因所决定的，遗传表型的异质性很大，遗传模式亦与单基因病不同，不符合孟德尔遗传定律；此外，外界环境因素对乳头状甲状腺癌的发生和发展也起着关键的作用。识别并克隆甲状腺癌的易感基因是一项意义重大的研究课题。在目前的研究阶段，对定位甲状腺癌这种多基因遗传疾病的分析方法和研究策略本身也是一个十分重要的科研课题。乳头状甲状腺癌的遗传易感性目前被认为是由多个基因座发生遗传变异而产生的累积效应，而单个基因座对基因表型的影响较小。遗传易感性的这种遗传方式可能是乳头状甲状腺癌发生及发展的一个十分关键的因素。研究显示，每一种多基因病，参与其发病的基因大约有3到20个，这些基因的单核苷酸多态（SNP）以及其特定的组合方式(单倍体型)可能是造成该疾病易感性的重要原因。对影响多基因病相关调节通路的候选基因或通过对根据基因组定位所限定的遗传基因进行单核苷酸多态（SNP）的关联分析，对进一步探索和揭示多基因病的发病机制具有重要意义。国内外研究表明，人单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和乳头状甲状腺癌遗传易感性之间具有相关性，研究单核苷酸多态性（SNP）与乳头状甲状腺癌易感性之间的相关性对乳头状甲状腺癌早期诊断、危险性评估具有积极的指导作用。目的：探讨BRAF基因多态性与乳头状甲状腺癌遗传易感性的相互关系。方法：采用以医院为基础的病例-对照研究，设计并分析乳头状甲状腺癌遗传易感性与BRAF基因多态性之间的关系。结果：对于不同性别乳头状甲状腺癌患者，其放射线暴露史的差异有统计学意义（χ2=18.218，P<0.05）rs11762469位点基因型频率和等位基因频率在病例组与对照组中的差异不具有统计学意义（χ2=0.760P>0.05；χ2=1.392P>0.05）；rs1267636位点基因型频率和等位基因频率在病例组与对照组的差异不具有统计学意义（χ2=0.951P>0.05；χ2=1.069P>0.05）；rs17623204位点基因型频率和等位基因频率在病例组与对照组的差异不具有统计学意义（χ2=0.008， P>0.05；χ2=0.257P>0.05）；rs3748093位点基因型频率和等位基因频率在病例组与对照组差异不具有统计学意义（χ2=0.109， P>0.05；χ2=1.397P>0.05）将所得结果根据甲状腺癌的危险因素(如饮酒、吸烟)进行进一步分析时，结果表明，rs1267636位点的TT基因型与吸烟、饮酒危险因子存在交互作用（χ2=12.487，P<0.05；χ2=7.210, P<0.05）结论：1、BRAF基因rs11762469、rs1267636、rs17623204和rs3748093位点等位基因和基因型与乳头状甲状腺癌遗传易感性可能无关联。2、rs1267636位点TT基因型与乳头状甲状腺癌的吸烟、饮酒危险因子可能存在交互作用。