背景：脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一类具有高度临床和遗传异质性的疾病,为单基因神经系统变性疾病,属于常染色体显性遗传的小脑性共济失调。SCA主要表现为平衡及协调能力进行性恶化等临床症状。脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)约占全部SCA的15%,是由于(CAG)n重复序列异常扩增导致编码的蛋白质中PolyQ (polglutamine,多聚谷氨酰胺)异常延伸扩展而产生致病蛋白引起。典型的临床表现为共济失调、眼球慢扫视、构音障碍、周围神经病和锥体外系症状,常伴有智能障碍。因为SCA临床表现复杂,分子诊断为其重要的诊断手段。但分子诊断未普遍应用,以及对该类疾病认识的不足,使得SCA的误诊率较高。本文对2个误诊病例进行分析,总结SCA2的临床特点及误诊的原因,复习文献并补充临床上应该注意的鉴别诊断。目的：通过对2例误诊为颈腰椎退行性疾病的SCA2患者病例的分析,探讨SCA2的临床特点,分析分子生物学诊断技术在现代神经医学临床诊断中的价值、为准确的临床诊断及最优化治疗提供理论依据。方法：回顾性分析此2例被误诊为颈腰椎退行性疾病的散发的SCA2患者的临床资料、实验室、影像学、基因检查结果和治疗,应用共济失调等级量表等方法评估患者治疗前后症状的改善情况,并总结和探讨脊髓小脑共济失调的临床诊断思路。结果：2例患者均为中年发病,以双膝关节或双下肢无力为首发症状,1年之内进行性加重,按颈椎病/腰椎病、周围神经病变治疗效果差,逐渐出现共济失调症状。颅脑MRI示小脑萎缩。对2例患者进行基因检测,符合SCA2诊断。给予改善线粒体功能、促脑代谢药物治疗后,SARA、MMSE、MoCA等相关量表较前改善。结论：脊髓小脑性共济失调类疾病临床表现复杂多样,可有小脑和非小脑的症状,临床上易误诊为颈腰椎退行性疾病。提示准确的临床诊断是治疗的根本。影像学检查若有小脑萎缩,需进一步检查排除SCA。给与丁苯酞、艾地苯醌或者辅酶Q10等抗氧化治疗能改善患者的部分临床症状。