【摘 要】
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目的:探讨2个氨基糖甙类药物所致非综合征型耳聋中国家系的分子遗传学特征。方法:从2个氨基糖甙类药物性耳聋及非综合征型耳聋家系选择部分成员,包括7名母系成员及1名听力正
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目的:探讨2个氨基糖甙类药物所致非综合征型耳聋中国家系的分子遗传学特征。方法:从2个氨基糖甙类药物性耳聋及非综合征型耳聋家系选择部分成员,包括7名母系成员及1名听力正常配偶,取外周血,提取基因组DNA。用遗传性耳聋基因检测芯片检测4个中国人中常见的耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2 ( 35delG,176del16bp,235delC及299delAT ),GJB3 ( C538T ),SLC26A4( IVS7-2A>G,A2168G )和线粒体DNA 12S rRNA ( A1555G,C1494T )。PCR扩增阳性突变基因并测序验证检测结果。然后,采用特定引物对两家系的先证者分别进行线粒体DNA全序列及核基因TRMU和MTO1编码区的PCR扩增,扩增产物经纯化后直接用ABI 3730型测序仪测序,并将测序结果与标准序列比对,识别有意义的碱基变异。结果:芯片检测发现,两家系的7名母系成员均存在同质性线粒体DNA12S rRNA基因C1494T突变。与修正的剑桥参考序列相比,两名先证者的线粒体DNA全序列分析共发现了53个碱基变异,但除已知的12S rRNA C1494T突变外,其余52个碱基变异均为已报道的多态性位点;两家系先证者线粒体单体型分别是D4和D5a。TRMU和MTO1基因序列分析无异常发现。结论:线粒体DNA 12S rRNA C1494T突变是这两个家系耳聋发生的主要分子基础,而氨基糖甙类抗生素的应用增强了该突变的表型表达;未能证实线粒体单体型以及核基因TRMU和MTO1对家系成员C1494T突变的表型具有修饰作用。
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