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目的：探讨汉族人群RELN基因单核苷酸多态性与儿童孤独症的关系。
方法：采用聚合酶链式反应(PCR)与限制性片断长度多态性(RFLP)分析方法对儿童孤独症组(30例)及正常对照组(30例)RELN基因外显子6(exon6)和外显子50(exon50)单核苷酸多态性(SNP)进行基因型和等位基因频率测定。采用孤独症行为检查表(AutismBehaviorChecklist，ABC)和儿童孤独症评定量表(ChildhoodAutismRatingScale，CARS)对患儿行为进行评定。
结果：1.孤独症组与对照组的两个SNPs基因型分布均符合H-W定律(P＞0.05)。2.两组exon6SNP基因型及等位基因频率均存在显著差异，孤独症组exon6SNPGG基因型频率高于对照组(X2=6.371，P=0.041)，exon6SNPG等位基因频率高于对照组(X2=5.635，P=0.018)。两组exon50SNP基因型及等位基因频率均无显著性差异(X2=0.863，P=0.650;X2=0.037，P=0.847)。3.孤独症组exon6SNP各基因型ABC量表总分和交往因子评分存在显著差异(F=5.900，P=0.007:F=5.709，P=0.009)，基因型为A/A和A/G、A/A和G/G的孤独症儿童交往因子评分存在显著差异(t=2.109，P=0.049；t=2.829，P=0.016)，基因型为A/G和G/G的孤独症儿童ABC得分存在显著差异(t=641，P=0.023)。4.轻中度与重度儿童孤独症exon6SNP基因型及等位基因频率均存在显著差异(X2=9.840，P=0.007;X2=6.116，P=0.049)。不同基因型的孤独症儿童模仿、听觉反应、非语言和CARS总分存在显著差异(F=4.577，P=0.019;F=3.488，P=0.045:F=4.307，P=0.024；F=3.621，P=0.040)：基因型为A/A、G/G的孤独症儿童模仿、听觉反应和CARS总分存在显著差异(t=3.363，P=0.006:t=3.000，P=0.015;t=2.497，P=0.030)；基因型为A/A和A/G、A/A和G/G的孤独症儿童非语言存在显著差异(t=2.240，P=0.044:t=3.280，P=0.010)。
结论：1.Exon6SNP与儿童孤独症相关。2.Exon6SNP与儿童孤独症的主要症状存在关联，携带基因型G/G、A/G的患儿比携带基因型A/A的患儿有更严重的人际交往障碍。3.Exon6SNP与儿童孤独症的严重程度相关。4.Exon50SNP与儿童孤独症无关。