【目的】本研究在104例临床确诊的癫痫患者中进行I型钠离子通道基因（voltage-gated sodium channels,type I,alpha subunit,SCN1A）多态性分析,旨在探讨福建地区癫痫患者SCN1A单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）与致痫风险、抗癫痫药物（antiepileptic drugs,AEDs）疗效的相关性,为癫痫个体化治疗提供一定的参考。【方法】1.收集于2018年2月至2019年12月期间在我院神经科就诊的癫痫患者共104例,诊断依据为结合临床发作特点、脑电图、影像学综合评价。入组病例进行完整病历资料收集且知情同意。2.采集全血样本,提取DNA。3.检索数据库及相关资料在SCN1A相应区段选取2个目标单核苷酸多态性位点（rs3812718,rs2298771）,研究对象均进行位点的基因型检测与鉴定。4.对照组引用数据库千人基因组计划中SCN1A rs3812718及rs2298771位点基因型检测数据。分析各位点基因型与致痫的相关性。5.据对药物的反应将病例组分为敏感组（癫痫缓解）和耐药组（没有缓解）,使用单因素和多因素分析,分析各位点基因型与药物疗效的相关性。【结果】1.SCN1A多态性与癫痫易感的相关性分析结果显示:（1）本研究癫痫病例组共104例。对病例组SCN1A rs3812718和rs2298771两位点的基因型分布各进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验,P值均大于0.05说明样本具有代表性。（2）与对照组相比,病例组中SCN1A rs3812718位点CC基因型表达较低（P0.05）。4.癫痫患者SCN1A多态性与奥卡西平（oxcarbazepine,OXC）单药疗效的相关分析结果显示:（1）SCN1A rs3812718位点CC和TT基因型在OXC敏感组中较低表达,在OXC耐药组中表达较高,但无统计学差异（P>0.05）。而CT基因型在OXC敏感组中表达较高,耐药组表达较低,差异有统计意义（χ~2=5.413,P=0.02）。（2）SCN1A rs2298771位点CT与TT基因型间药物疗效不具有统计学差异（P>0.05）。【结论】1.SCN1A多态性与致痫相关,且在癫痫患者SCN1A rs3812718及rs2298771位点中,基因型CC致痫风险较低,等位基因T可上调致痫风险。2.SCN1A rs3812718位点CT基因型癫痫患者对抗癫痫药物敏感性几率更高,对奥卡西平单药治疗药物敏感几率更高。3.未观察到SCN1A位点（rs3812718及rs2298771）基因型与丙戊酸钠疗效的关联性。未观察到SCN1A rs2298771位点基因型与奥卡西平疗效的关联性。4.钠通道基因型测定情况可能可以作为癫痫发病、药物疗效的预测指标,但仍需增加样本个数进一步研究。