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目的：探讨FKBP5基因rs1360780位点多态性与儿童原发性肾病综合征的激素治疗效应是否相关，进一步探讨激素耐药的发生机制；期待研究结果可检测出与激素耐药相关的基因型，对儿童原发性肾病综合征的激素治疗效应、病情进展进行预测；对激素耐药基因型的患儿可及早应用其他治疗，避免肾功能衰竭的发生。方法：将50名原发性肾病综合征（PrimaryNephroticSyndrome,PNS）患儿作为病例组，设100名正常儿童为对照组。病例组根据临床表现，分为单纯型NS组29例，肾炎型NS组21例；根据对糖皮质激素治疗效应，分为激素耐药组17例，非激素耐药组33例。运用聚合酶链式反应（polymerasechainreaction，PCR）及基因测序的方法检测患儿FKBP5基因rs1360780位点基因多态性情况。同时监测24小时尿蛋白定量、血浆白蛋白、血尿素氮、血肌酐、血浆总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白等临床指标。结果：1病例组中TT、TC、CC三种基因型频率分别为16.0%、40.0%、44.0%，T、C等位基因频率分别为36.0%、64.0%；对照组中TT、TC、CC三种基因型频率分别为7.0%、41.0%、52.0%，T、C等位基因频率分别为27.5%、72.5%；两组之间在基因分型频率比较χ~2=3.14，P=0.21，在等位基因频率比较χ~2=2.28，P=0.14；差异均无统计学意义。2PNS患儿中单纯型NS组TT、TC、CC三种基因型频率分别为10.3%、38.0%、51.7%，T、C等位基因频率分别为29.3%、70.7%；肾炎型NS组TT、TC、CC三种基因型频率分别为23.8%、42.9%、33.3%，T、C等位基因频率分别为45.2%、54.8%；两组之间在基因分型频率比较χ~2=2.34，P=0.35，在等位基因频率比较χ~2=2.08，P=0.14，差异均无统计学意义。3PNS患儿中激素耐药组TT、TC、CC三种基因型频率分别为5.9%、58.8%、35.3%，T、C等位基因频率分别为35.3%、64.7%；非激素耐药组TT、TC、CC三种基因型频率分别为21.2%、30.3%、48.5%，T、C等位基因频率分别为36.4%、63.6%；激素耐药组与非激素耐药组，激素耐药组与对照组，非激素耐药组与对照组在基因分型频率比较，分别为χ~2=4.04，P=0.14；χ~2=1.92，P=0.38；χ~2=5.09，P=0.08；在等位基因频率比较，分别为χ~2=0.01，P=0.92；χ~2=0.86，P=0.41；χ~2=1.87，P=0.21，差异均无统计学意义。4PNS患儿FKBP5基因rs1360780位点TT、TC、CC三种不同基因型24小时尿蛋白定量、血浆白蛋白、血尿素氮、血肌酐、血浆总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白水平比较，分别F=0.15，P=0.86；F=0.56，P=0.58；F=0.67，P=0.52；F=0.28，P=0.76；F=0.12，P=0.89；F=0.10，P=0.90；F=1.75，P=0.19；F=0.22，P=0.81，差异均无统计学意义。结论：1FKBP5基因rs1360780位点多态性与儿童原发性肾病综合征的激素耐药无相关性。2FKBP5基因rs1360780位点多态性与儿童原发性肾病综合征的发病、临床分型均无相关性。3FKBP5基因rs1360780位点多态性与原发性肾病综合征患儿的尿蛋白、血浆白蛋白、血尿素氮、血肌酐、血浆总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白水平均无相关性。