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【目的】 1.统计分析自然流产中胚胎染色体异常与患者年龄、患者自然流产次数及孕周的相关性。 2.探索染色体正常组与染色体异常组的孕酮、β-hCG是否存在差异。 【方法】 随机选取2015年2月至2016年10月在东莞市妇幼保健院诊断为“难免流产”或“稽留流产”患者871名,每个患者填写一份问卷调查。取绒毛或者胎儿组织送往我院产前诊断中心进行MLPA检测,统计异常染色体检出率、异常染色体核型分布及频率,应用 SPSS16.0统计软件分析数据,统计分析自然流产中胚胎染色体异常与患者年龄、患者自然流产次数、孕周、超声表现的相关性,统计分析染色体正常组与染色体异常组的孕酮、β-hCG是否存在差异。 【结果】 1.871例流产组织染色体异常率约为43.7%(381/871),其中常染色三体最多,占74.0%(282/381),其次为x染色单体(即Turner综合征),占20.2%(77/381),性染色三体0.5%(2/381),常染色单体占1.3%(5/381)。 2.早期自然流产组的染色体异常率高于晚期自然流产组,差异有统计学意义(P<0.05)。多重非整倍体组的孕周小于单一非整倍体组,差异有统计学意义(P<0.05)。 3.自然流产1次、自然流产2次、自然流产3次、自然流产≥4次的染色体异常率分别为43.6%、43.5%、46.0%、42.1%,差异无统计学意义(P>0.05)。 4.以年龄为自变量,染色体异常率为因变量绘制散点图,显示年龄与染色体异常率呈线性相关,建立线性回归模型,回归显著成立(P=0.000<0.05),直线回归方程:y=0.037+0.014χ。 5.高龄组的染色体异常率高于非高龄组,差异有统计学意义(P<0.05)。 6.在非高龄组中染色体三体发生率为30.4%(219/720),在高龄组染色体三体发生率为51.0%(77/151),差异有统计学意义(P<0.05),X染色体单体在非高龄组的发生率为9.2%(66/720),在高龄组的发生率为7.3%(11/151),差异无统计学意义(P>0.05)。 7.15号染色体、17号染色体、20号染色体在高龄组的非整倍体率高于非高龄组,差异有统计学意义(P<0.05)。 8.有胎心组和无胎心组染色体异常率分别为38.5%(122/317)、42.2%(65/154),差异无统计学意义(P>0.05)。有胎心组中可存活常染色三体(21三体、13三体、18三体)及(45,X)高于无胎心组,差异具有统计学意义(P<0.05) 9.染色体正常组的孕酮高于染色体异常组,差异具有统计学意义(P<0.05)。染色体正常组与染色体异常组的β-hCG无统计学差异(P>0.05)。 【结论】 1.18岁至45岁,患者年龄每增加1岁,自然流产染色体异常率增加约1.4%。 2.高龄患者自然流产,染色体异常风险较高。 3.高龄患者自然流产,染色体三体的发生率较高。 4.高龄患者自然流产,15、17及20号染色体非整倍体率较高。 5.早期自然流产染色体异常率比晚期自然流产高。 6.多重非整倍体组的流产孕周小于单一非整倍体的流产孕周。 7.可存活常染色三体(21三体、13三体、18三体)及(45,X)多发生在有胎心的自然流产中。 8.染色体正常组孕酮高于染色体异常组。