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目的：黏液样退行性二尖瓣疾病（myxomatous mitral valve degeneration，MMVD）是导致器质性二尖瓣反流（mitral regurgitation，MR）的常见病因，分为两种表型:弹性纤维缺乏症（fibroelastic deficiency，FED）和Barlows病(Barlows disease，BD)。由于FED和BD这两种表型有很大的相似之处，但手术方式却有不同，且临床上不易区分两者。因而，在术前对这两种表型进行比较对于术前制定手术方案具有重要的临床意义。本研究应用经食管三维超声(three-dimensional transesophagealechocardiography，3D-TEE)对FED组、BD组及对照组的二尖瓣(mitral valve，MV)瓣环、瓣叶及功能参数进行定量分析，从而得出MMVD不同表型MV结构及功能改变，为MV成形术前提供有力数据。 方法：74例患者行3D-TEE检查，病例组（MMVD组）包括26例FED患者，11例BD患者，根据美国超声心动图协会指南，MR程度均为中一重度。对照组37例患者，心内结构及血流均未见异常。所有患者均采集MV的三维Zoom图像，并应用Qlab软件对图像进行后处理及分析。MV瓣环及瓣叶参数比较选取收缩末期。分析的MV相关参数包括：在二维平面的瓣环投影面积(A2D)、瓣环三维面积(A3Dmin)、在二维平面的瓣环投影周长(C2D)、瓣环三维周长(C3D)、瓣环前外侧交界到后内侧交界距离(DAlPm)、前叶瓣环中点到后叶瓣环中点距离(DAP)、瓣环高度(H)、椭圆率(E2D)、MV瓣环曲率(H/DAlPm)；瓣叶总面积(A3 DE)、前叶暴露面积(A3DE Ant)、后叶暴露面积(A3DE Post)、前叶总面积(A3DT Ant)、后叶总面积(A3DT Post)、对合面积(CoapA)、穹窿高度(HTent)、穹窿容积(VTent)、脱垂高度(HProl)、脱垂容积(VProl)、前叶与MV瓣环夹角(θAnt)、后叶与MV瓣环夹角(θ Post)、前叶与后叶夹角(NPA)、主动脉瓣环—MV环平面夹角(θ)；计量资料以均数±标准差表示，对以上各组间参数进行方差分析及相关性分析，应用Logistic回归寻找预测因子，同时绘制ROC曲线获得预测疾病的最佳截点值。P＜0.05差异有统计学意义。 结果：⑴对照组、FED组及BD组术前一般临床资料比较，年龄、性别、收缩压、舒张压、左心室射血分数在三组间比较差异无统计学意义;FED组与对照组比较，左心房前后径和左心室前后径增大，差异有统计学意义;FED组与BD组比较，左心房前后径和左心室前后径增大，差异有统计学意义。⑵MMVD组与对照组比较，A2D、A3Dmin、C2D、C3D、DAlPm、DAP、A3DE、A3DE Ant、A3DE Post、A3DT Ant、A3DT Post、VProl、HProl及瓣叶储备增大，差异有统计学意义;θAnt及对合储备减小，差异有统计学意义;H、VTent、HTent、NPA及θ增大，差异无统计学意义;H/DAlPm、CoapA、θPost及瓣环收缩功能减小，差异无统计学意义。⑷FED组与对照组比较，A2D、A3Dmin、C2D、C3D、DAlPm及DAP增大，差异有统计学意义;H和H/DAlPm减小，差异无统计学意义;E2D减小，差异有统计学意义。⑸BD组与对照组比较，A2D、A3Dmin、C2D、C3D、DAlPm及DAP增大，差异有统计学意义;H增大，差异无统计学意义;E2D和H/DAlPm减小，差异无统计学意义。⑸FED组与BD组比较，A2D、A3Dmin、C2D、C3D及DAlPm减小，差异有统计学意义;DAP、H、E2D及H/DAlPm减小，差异无统计学意义。⑺FED组与对照组比较，A3DE、A3DE Ant、A3DE Post、A3DT Ant、A3DT Post、HTent、HProl、VProl及θ增大，差异有统计学意义;VTent和NPA增大，差异无统计学意义;CoapA、θ Ant及θ Post减小，差异无统计学意义。⑻BD组与对照组比较，A3DE、A3DE Ant、A3DE Post、A3DT Ant、A3DT Post、HProl、VProl及NPA增大，差异有统计学意义;CoapA和θ减小，差异无统计学意义;HTent、VTent、θ Ant及θ Post减小，差异有统计学意义。⑼FED组与BD组比较，A3DE、A3DE Ant、A3 DT Ant、VProl及NPA减小，差异有统计学意义;A3DE Post、A3DT Post及HProl减小，差异无统计学意义;HTent、VTent、θ Ant、θ Post及θ增大，差异有统计学意义;CoapA增大，差异无统计学意义。⑽FED组与对照组比较，对合储备下降，差异有统计学意义;瓣叶储备增大，差异有统计学意义;瓣环收缩功能下降，差异无统计学意义。⑾BD组与对照组比较，对合储备下降，差异有统计学意义;瓣叶储备增大及瓣环收缩功能增大，差异无统计学意义。⑿FED组与BD组比较，对合储备增大，差异无统计学意义;瓣叶储备增大，差异有统计学意义;瓣环收缩功能下降，差异有统计学意义。⒀应用ROC曲线分析得出VProl大于1.0mL时预测BD的敏感度为100％，特异度为69％; HProl大于2.0mm时预测MMVD的敏感度为92％，特异度为97％。⒁Pearson相关分析得出FED组与BD组的MV对合面积与对合储备呈显著正相关（FED组r=0.950,P＜0.01;BD组r=0.911,P＜0.01）。⒂观察者间H的组内相关系数为中等，其余均为良好。 结论：①FED组和BD组瓣环周长、直径、瓣叶面积、脱垂高度及容积增大。②FED组和BD组对合储备下降，FED组瓣叶储备增加。③FED组瓣叶储备较BD组增大，但瓣环收缩功能减低;FED组瓣环变圆，BD组瓣环趋向扁平，马鞍形结构趋于消失。