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目的代谢综合征与高血压病发病机制复杂,受遗传、代谢和环境的共同作用,其中肾素血管紧张素系统在二者的发病机制中起着重要的作用,近年来有关基因多态性对疾病的潜在影响已成为一个新的研究领域。多项研究均表明血管紧张素转化酶2基因多态性与高血压的发生关系密切,本文应用以人群为基础的病例对照研究方法,以血管紧张素转换酶2基因为候选基因分析其第三个内含子G-8790A多态性与山西籍汉族人群高血压合并代谢综合征发生的关系。方法采用聚合酶联反应—限制性片段长度多态性技术结合琼脂糖凝胶电泳的方法,检测127例EH患者,109例EH合并MS患者和100例健康体检者ACE2基因G-8790A的多态性位点的基因型和等位基因分布,分析三组人群ACE2基因型和等位基因型频率的差异,并进一步分析与血压、血糖、血脂、体重指数等相关指标的关系。结果山西籍汉族人群中存在ACE2基因G-8790A单核苷酸多态性。因为ACE2基因位于X染色体上,故按性别分别进行分析。在女性,EH组ACE2基因G-8790A G、A等位基因频率分别为53.7%、46.3%,EH+MS组G、A等位基因频率分别为42.1%、57.9%,对照组分别为58%,42%,三组间的差别无统计学意义(χ2=5.551,P=0.062)；在男性,EH组G、A等位基因频率分别为49.3%、50.7%,EH+MS组分别为47.5%、52.5%,对照组分别为52%,48%,三组之间的差别也无统计学意义(χ2=0.418,P=0.812)ACE2G-8790A基因多态性与空腹血糖,收缩压、舒张压、腰围／臀围、体重指数、高密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇、甘油三酯等指标的差异均无统计学意义,但是携带GG基因型女性EH+MS患者其舒张压明显升高,与AA基因型相比差别有统计学意义(P<0.05)。结论山西籍汉族人群中存在ACE2基因G-8790A单核苷酸多态性。ACE2基因G-8790A多态性与山西汉族EH者及EH合并MS者未发现显著相关性。EH合并MS的女性患者其舒张压水平明显升高。