精神发育迟滞(MR)是一种常见的精神疾病,以认知功能的丧失和社会适应能力低下为主要特征。因其患病原因复杂,且患病率高,给家庭和社会带来了很大负担。目前还没有有效的方法可以治愈该疾病,对其病因的研究已经成为研究的重点。秦巴山区地处五省交界处,特殊的自然,地理,人文环境使这里成为MR高发区。在这个特殊的人群中,各种人类遗传病的家系材料都较容易搜集,这为研究单基因和多基因等复杂的人类疾病提供了很好的便利条件。FGD1基因是小G蛋白通路上Cdc42酶的调节蛋白,催化Cdc42酶特异性与GTP结合,引起一系列下游调控,最终将影响突触的生长。研究表明该基因的突变将会直接影响到突触的生长和可塑性。虽然此基因是一种特异性MR疾病的重要致病基因,但在非特异性MR患者中也发现了该基因的突变,因此该基因既属于特异性MR基因,即属于非特异性MR基因。基于本次研究样本的特殊性和与前期实验性工作的承接性,本次研究以秦巴山区儿童患者组成的核心家系为样本,研究FGDI基因多态性与该地区MR患者之间的关系。根据美国生物中心数据库提供的信息,在FGDI基因上选择了5个SNP标记位点,分别为Rs2230265, Rs7881608, Rs2239809, Rs6614244, Rs2284710,这5个SNP位点在基因上均匀分布。在符合哈伯温平衡的前提下,对5个SNP位点进行传递不平衡检验,结果表明,这5个SNP位点多态性与秦巴山区患病人群无显著性关联；根据连锁不平衡信息,将5个位点组成第一个单倍型块进行分析,结果都为阴性,因此本次研究初步判断FGDI基因的这5个多态性位点与秦巴山区MR患者无显著关联。