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目的:通过对婴儿白血病(infant leukemia,IL)患儿临床资料、生物学特征、治疗反应及预后情况统计分析,为今后婴儿白血病的诊治提供参考。方法:回顾分析四个中心87例婴儿白血病临床资料,对其性别、年龄、初诊时血常规、生物学特征及疗效预后等探讨分析,采用卡方检验检验样本率之间的差别,采用Kaplan-Meier曲线分析患儿的生存状况。结果:1.婴儿白血病类型、性别及年龄分布特点。87例婴儿急性白血病(infant acute leukemia,IAL)患儿中,53例为婴儿急性淋巴细胞白血病(infant acute lymphoblast leukemia,IALL),均为 B 系,占 60.92%。34 例为婴儿急性髓细胞性白血病(infant acute myeloid leukemia,IAML),占 39.08%,亚型以M5及M4较多。性别中男性共49例,占56.32%,女性共38例,占43.68%。其中53例IALL患儿中男性31例(58.49%),女性22例(41.51%);34例IAML中男性18例(52.94%),女性16例(47.06%),按淋系及髓系分组,两组性别比较无差异(P=0.611)。87例IL患儿中,中位年龄为238(172,335)天,其中53例IALL患儿中,中位年龄为238(158,331)天,34例IAML中,中位年龄为239(199,344)天,年龄按0-3、3-6、6-9、9-12月分四组,在淋系及髓系白血病中年龄分布无差异(P=0.847)。2.IALL与IAML患儿初诊血常规的比较。87例患儿中,47例初诊时外周血白细胞计数<100×109/L,占54.02%,其中IALL23例,IAML24例。40例外周血白细胞计数≥100×109/L,占45.98%,其中IALL30例,IAML10例,按淋系及髓系分组,IALL患儿初诊时外周血白细胞计数比IAML患儿更高(P=0.013)。63例外周血血红蛋白<90g/L,占72.41%,其中IALL43例,IAML20例。24例外周血血红蛋白≥90g/L,占27.59%,其中IALL10例,IAML14例,按淋系及髓系分组,IALL患儿初诊时外周血血红蛋白比IAML患儿更低(P=0.023)。39例外周血血小板<50×109/L,占44.83%,其中IALL31例,IAML8例。48例外周血血小板≥50×109/L,占55.17%,其中IALL22例,IAML26例,同样按淋系及髓系分组,IALL患儿初诊时血小板计数比IAML患儿更低(P=0.001)。3.细胞遗传学及分子生物学结果。(1)骨髓染色体。87例IL患儿中,8例患儿骨髓染色体检查未成功。79例患儿骨髓染色体检查,核型正常26例(32.91%),其中IALL18例,IAML8例。核型异常53例(67.09%)(43例假二倍体,10例超二倍体),其中IALL30例,IAML23例。按淋系及髓系分组,两组骨髓染色体核型正常与否无差异(P=0.280)。(2)基因检测。84例患儿行融合基因检查,发现混合谱系白血病基因重排(mixed lneage leukemia-rearranged,MLL-R)阳性者 41 例(占 48.81%),E2A/PBX1 3 例(3.57%),CBFβ/MYH11 3 例(3.57%),EVI1 1 例(1.19%),HOX11 1 例(1.19%)。对 IALL 及 IAML患儿MLL伙伴基因对比,发现MLL-AF4在IALL中阳性率较高(66.67%),具有明显的统计学意义(P=0.010)。(3)MLL基因与临床特征的关系。84例患儿行融合基因检查,MLL-R 阳性41例,MLL-R阴性43例,按照MLL-R基因阳性与阴性分组,对两组患儿白血病类型,性别,年龄,肝脾肿大,初诊时外周血常规及染色体核型进行比较,发现MLL-R基因在IALL中阳性率高于IAML(P=0.012)。与其他年龄段相比,MLL-R基因在6-9月龄患儿中阳性率更高(P=0.025)。相比于MLL-R阴性,MLL-R阳性患儿肝脾肿大多见(P=0.032)。外周血白细胞计数在MLL-R基因阳性患儿中更高(P=0.017)。骨髓染色体核型在MLL-R基因阳性患儿中多有异常(P=0.004)。4.疗效及预后。87例IL中,33例放弃治疗,54例患儿接受化疗,其中IALL组34例(62.96%),IAML组20例(37.04%)。两组患儿分别按照MLL-R基因阳性与阴性再次分组,对IALL组及IAML组MLL-R阳性与阴性患儿缓解率、复发率及死亡率比较,发现在IALL组及IAML组中三者均无统计学意义(IALL组P值分别为1.000,0.201,1.000;IAML组P值分别为0.549,0.354,0.613)。对IAL、IALL、IAML患儿无事件生存率(event free survival,EFS)及总生存率(overal survival,OS)分析,3 年 EFS 结果分别为(37.4±9.7)%、(39.4±11.8)%、(34.3±16.6)%,3 年 OS 结果分别为(53.0±9.3)%、(51.6±11.6)%、(56.1±15.6)%。结论:1.IAL患儿初诊时常有外周血白细胞计数高、血红蛋白低、血小板计数低,且在IALL和IAML中有明显差异,在IALL患儿中表现更明显。2.按照FAB分型,IAML中M4、M5较多。3.MLL-R在IALL中阳性率明显高于IAML。其中MLL-AF4亚型在IALL中最多见。4.与MLL-R阴性相比,MLL-R阳性多发生于6-9月龄患儿,肝脾肿大多见,外周血白细胞计数较高,骨髓染色体核型多有异常。5.本文IALL及IAML的3年EFS及OS均低于国外,提示我们IL治疗水平有待进一步提高。